Eine Studie zur Untersuchung der C1-Inhibitor-Funktion als Diagnose für Hereditäres Angioödem (AHAE)

Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung. Es verursacht plötzliche Schwellungen unter der Haut und im Körperinneren, wie im Bauch, Rachen oder im Genitalbereich. Diese Schwellungen entstehen durch ein vorübergehendes Leck in den Blutgefäßen, verursachen jedoch keinen Juckreiz oder Nesselsucht. HAE wird basierend auf der Menge eines Proteins im Blut namens C1-Inhibitor (C1INH) klassifiziert: HAE mit normalen C1INH-Spiegeln und -Funktion (HAE-nC1INH) und HAE mit einem Mangel an C1INH-Spiegeln (HAE-C1INH-Typ1) oder Dysfunktion (HAE-C1INH-Typ2). Diese Studie konzentriert sich auf die praktische Anwendung und Genauigkeit der alleinigen Messung der C1INH-Funktion zur Diagnose von HAE-C1INH-Typ1 und HAE-C1INH-Typ2 im Vergleich zu den in der normalen klinischen Praxis in Algerien verwendeten Tests.

Das Hauptziel der Studie ist zu untersuchen, wie gut ein Test, der sich ausschließlich auf die C1INH-Funktion konzentriert, zur Diagnose von HAE-C1INH im Vergleich zu den in der normalen klinischen Praxis (Standardversorgung oder SoC) in Algerien verwendeten Tests funktioniert. Ein weiteres Ziel ist die Bestimmung eines Referenzwerts (hilft bei der Bestimmung der Genauigkeit) des C1INH-Funktionstests. Diese Studie wird auch dazu beitragen, herauszufinden, wie viele Personen, bei denen HAE vermutet wird oder die Familienmitglieder mit HAE haben, tatsächlich diagnostiziert werden, und die Gesundheitshintergrundinformationen der Teilnehmer zu sammeln, wie z.B. ihr Alter bei der Diagnose, welche Anzeichen und Symptome sie hatten, wie lange die Diagnosestellung dauerte und wie sie an die Ärzte oder Spezialisten überwiesen wurden, die sie behandelt haben.

Während der Studie werden alle Teilnehmer zwei verschiedene Methoden des HAE-Tests durchlaufen: den Test, der sich ausschließlich auf die C1INH-Funktion konzentriert, und die SoC-Tests. Testergebnisse werden über einen zweiten Testlauf für neu identifizierte Indexfälle oder für diskrepante Ergebnisse bestätigt, aber Teilnehmer mit einem Testergebnis von "kein HAE" und positive Fälle, die durch Familienscreening rekrutiert wurden, werden keinen zweiten Bestätigungstest durchlaufen. Im Falle diskordanter Testergebnisse in der zweiten Runde werden die Teilnehmer eine dritte Bestätigungstestrunde durchlaufen. Teilnehmer können während der Studie bis zu dreimal die Klinik besuchen. Es ist keine weitere Nachbeobachtung für Teilnehmer geplant, auch nicht für diejenigen, bei denen HAE diagnostiziert wird.