Badanie mające na celu poznanie funkcji inhibitora C1 jako narzędzia diagnostycznego w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym (AHAE)

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadkie schorzenie. Powoduje nagłe obrzęki pod skórą i wewnątrz ciała, na przykład w brzuchu, gardle lub narządach płciowych. Obrzęki te powstają w wyniku przejściowego przecieku z naczyń krwionośnych, ale nie powodują świądu ani pokrzywki. HAE klasyfikuje się na podstawie ilości białka we krwi zwanego inhibitorem C1 (C1INH): HAE z prawidłowym poziomem i funkcją C1INH (HAE-nC1INH) oraz HAE z niedoborem poziomu C1INH (HAE-C1INH-Typ1) lub dysfunkcją (HAE-C1INH-Typ2). Niniejsze badanie skupi się na praktycznym zastosowaniu i dokładności pomiaru samej funkcji C1INH w diagnostyce HAE-C1INH-Typ1 i HAE-C1INH-Typ2 w porównaniu z testami stosowanymi w normalnej praktyce klinicznej w Algierii.

Głównym celem badania jest sprawdzenie, jak dobrze test skupiający się wyłącznie na funkcji C1INH działa w diagnostyce HAE-C1INH w porównaniu z testami stosowanymi w normalnej praktyce klinicznej (standard opieki lub SoC) w Algierii. Kolejnym celem jest określenie wartości referencyjnej (pomocnej w określeniu dokładności) testu funkcji C1INH. Badanie to pomoże również ustalić, ile osób, u których podejrzewa się HAE lub które mają członków rodziny z HAE, faktycznie otrzymuje diagnozę, oraz zebrać informacje o historii zdrowia uczestników, takie jak ich wiek w momencie diagnozy, objawy i symptomy, czas potrzebny na postawienie diagnozy oraz sposób skierowania do lekarzy lub specjalistów, którzy ich leczyli.

Podczas badania wszyscy uczestnicy przejdą dwie różne metody testowania HAE: test skupiający się wyłącznie na funkcji C1INH oraz testy SoC. Wyniki testów zostaną potwierdzone poprzez drugi test przeprowadzony dla nowych przypadków indeksowych lub dla rozbieżnych wyników, ale uczestnicy z wynikiem testu „brak HAE” oraz przypadki pozytywne zrekrutowane poprzez badania rodzinne nie przejdą drugiego testu potwierdzającego. W przypadku rozbieżnych wyników testów w drugiej rundzie uczestnicy przejdą trzecią rundę testów potwierdzających. Uczestnicy mogą odwiedzić klinikę do trzech razy podczas badania. Nie planuje się dalszej obserwacji uczestników, nawet dla tych, u których zdiagnozowano HAE.