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Médicos especialistas de Canadá etiquetados como investigadores en ensayos clínicos que estudian Enfermedad de Refsum

Total 1 resultados

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Refsum

  • University of Cincinnati
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Terminado
    Estudio de ácidos biliares en pacientes con trastornos peroxisomales
    Adrenoleucodistrofia | Síndrome de Zellweger | Enfermedad de Refsum Infantil | Deficiencia de enzima bifuncional
  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Terminado
    Tratamiento compasivo de pacientes con errores congénitos del metabolismo de los ácidos biliares con ácido cólico
    Colestasis | Trastornos peroxisomales | Adrenoleucodistrofia | Síndrome de Zellweger | Enfermedad de Refsum Infantil
    Estados Unidos
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Reclutamiento
    Estudio longitudinal de la historia natural de pacientes con trastornos de la biogénesis de los peroxisomas (PBD)
    Trastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condiciones
    Canadá
  • Neurogene Inc.
    Terminado
    Un estudio de historia natural de Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)
    Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial IV
    Estados Unidos
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Reclutamiento
    MT2013-31: Allo HCT para trastornos metabólicos y osteopetrosis severa
    Síndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Foundation Fighting Blindness
    Reclutamiento
    Registro Hereditario de Enfermedades Degenerativas de la Retina (MRTR)
    Retinitis pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Enfermedad del listón | Amaurosis congénita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Enfermedad de la retina | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad de Stargardt | Distrofia de cono | Retinosquisis | Acromatopsia | Atrofia girada | Enfermedades... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Hereditary Neuropathy Foundation
    Reclutamiento
    Estudio de historia natural de la enfermedad de Charcot Marie Tooth
    Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IA | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A | Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IB | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    El proyecto de biorrepositorio de trastornos de mielina (MDBP)
    Mucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Activo, no reclutando
    LeukoSEQ: Secuenciación del genoma completo como herramienta de diagnóstico de primera línea para las leucodistrofias
    Mucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia

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