Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaiheen 2 tutkimus sialihappoa vapauttavien (SA-ER) -tablettien annoksen ja farmakodynaamisen tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on GNE-myopatia tai perinnöllinen inkluusiokehon myopatia (GNE Myopathy)

tiistai 14. kesäkuuta 2016 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vaiheen 2 satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, rinnakkaisryhmätutkimus siaalihappoa vapauttavien (SA-ER) -tablettien annoksen ja farmakodynaamisen tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on GNE-myopatia tai perinnöllinen inkluusiokehomyopatia

GNE-myopatia tai perinnöllinen inkluusiokappalemyopatia (HIBM) on vakava etenevä metabolinen myopatia, joka johtuu siaalihapon (SA) biosynteesireitin viasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

GNE-myopatia tai perinnöllinen inkluusiokappalemyopatia (HIBM) on vakava etenevä metabolinen myopatia, joka johtuu siaalihapon (SA) biosynteesireitin viasta. Substraattikorvaushoito on mahdollinen terapeuttinen strategia, joka perustuu onnistumiseen korvata puuttuva SA ja vähentää lihassairautta ihmissairauden relevantissa hiirimallissa (Malicdan et al., 2009). SA-korvaushoidon onnistuneen käytön ihmisillä uskotaan riippuvan jatkuvasta pitkäaikaisesta altistumisesta yhdisteelle pitkitetysti vapautuvassa muodossa (kuten siaalihappo-pidennetty vapautuminen [SA-ER]), kun otetaan huomioon SA:n lyhyt puoliintumisaika. Vaiheen 1 tutkimuksen jälkeen SA-ER:n farmakokinetiikan (PK) määrittämiseksi Ultragenyx suorittaa tämän tutkimuksen arvioidakseen annosta ja mahdollista farmakodynaamista vaikutusta lihasten sialylaation palauttamisessa SA-ER-hoidolla kahdella annostasolla verrattuna lumelääkkeeseen. annetaan kahden 24 viikon ajanjakson aikana. Tutkimuksessa arvioidaan myös turvallisuutta sekä SA-ER:n vaikutusta kliinisiin mittauksiin lihasvoiman, liikkuvuuden, toiminnan ja itse ilmoittaman vamman ja elämänlaadun suhteen. Vaikutuksia lihasten tilavuuteen/massaan ja toimintaan sekä seerumin biomarkkereihin arvioidaan tutkivina toimenpiteinä. Näiden tietojen pitäisi mahdollistaa annoksen valinta ja asianmukainen suunnittelu vaiheen 3 kliinistä tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
46

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Hadassah University Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • UCLA Medical Center
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • New York University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

14 vuotta - 61 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ikärajan on oltava 18–65 vuotta.
  2. Hänen on oltava valmis ja kyettävä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
  3. Hänellä on oltava dokumentoitu diagnoosi GNE-myopatiasta, HIBM:stä, distaalisesta myopatiasta, jossa on reunavakuoleja (DMRV) tai Nonakan taudista, koska GNE/MNK-entsyymiä koodaavassa geenissä on aiemmin osoitettu mutaatioita. Genotyypitystä ei suoriteta tässä protokollassa.
  4. On kyettävä kävelemään 20 metriä itsenäisesti (saa käyttää ortotiikkaa ja apuvälineitä).
  5. On kyettävä tuottamaan toistettava voima molemmissa kyynärpään koukistajissa ja polven ojentajiin kädessä pidettävän dynamometrian testauksen aikana (yksipuolinen testin vaihtelu < 15 % molemmissa lihasryhmissä).
  6. Hänen on oltava halukas ja kyettävä noudattamaan kaikkia tutkimustoimenpiteitä, mukaan lukien yläraajojen (esim. triceps brachii tai posterior deltoid) ja alaraajojen (esim. biceps femoris tai vastus lateralis) hienoneulalihasten biopsiat lähtötasolla ja viikolla 24 ja 48.
  7. Seksuaalisesti aktiivisten koehenkilöiden on oltava valmiita käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää tutkimukseen osallistuessaan.
  8. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja heidän on oltava valmiita tekemään lisäraskaustestejä tutkimuksen aikana. Naisia, joita ei pidetä hedelmällisessä iässä, ovat naiset, jotka ovat olleet vaihdevuosissa vähintään kaksi vuotta tai joilla on ollut munanjohdinsidonta vähintään vuosi ennen seulontatutkimusta tai joilla on ollut täydellinen kohdunpoisto.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskaana oleva tai imettävä seulonta tai raskautta suunnitteleva (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana.
  2. Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai vaatimus minkä tahansa tutkimusaineen osalta ennen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamista.
  3. N-asetyyli-D-mannosamiinin (ManNAc), SA:n tai vastaavien metaboliittien nieleminen; suonensisäinen immuuniglobuliini (IVIG); tai mitä tahansa, joka voi metaboloitua tuottamaan SA:ta kehossa edellisten 60 päivän aikana.
  4. Hänellä on tutkijan mielestä niin vakava ja terävä tila, että se vaatii välitöntä leikkausta tai muuta hoitoa tai ei välttämättä mahdollista turvallista osallistumista tutkimukseen.
  5. Hänellä on ollut yliherkkyyttä SA:lle tai sen apuaineille, mikä tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä.
  6. Hänellä on samanaikainen sairaus tai tila, joka päätutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen.
  7. Sen seerumin transaminaasiarvot (eli alaniiniaminotransferaasi [ALT], aspartaattiaminotransferaasi [AST] tai gamma-glutamyylitranspeptidaasi [GGT]) ovat yli kolme kertaa normaalin ylärajaa suuremmat tai seerumin kreatiniini on yli 2,0 mg/dl.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: 6 000 mg SA-ER
Koehenkilöt saavat tämän annoksen tutkimuksen ajan (tutkimuksen kokonaiskesto 48 viikkoa).
Lääke: Sialic Acid Extended Release (SA-ER)
SA-ER annetaan annoksina 3000mg päivässä tai 6000mg päivässä
Placebo Comparator: Plasebo
Koehenkilöt satunnaistetaan lumelääkeryhmään tutkimuksen ensimmäisten 24 viikon ajaksi. Sitten tämän ryhmän koehenkilöt satunnaistetaan uudelleen joko 3 000 mg päivässä tai 6 000 mg päivässä -ryhmään tutkimuksen jäljellä olevan 24 viikon ajan (tutkimuksen kokonaiskesto 48 viikkoa).
Lääke: Plasebo
Koehenkilöt satunnaistetaan lumelääkeryhmään tutkimuksen ensimmäisten 24 viikon ajaksi. Sitten tämän ryhmän koehenkilöt satunnaistetaan uudelleen joko 3 000 mg päivässä tai 6 000 mg päivässä -ryhmään tutkimuksen jäljellä olevien 24 viikon ajan (tutkimuksen kokonaiskesto 48 viikkoa).
Kokeellinen: 3000 mg SA-ER
Koehenkilöt saavat tämän annoksen tutkimuksen ajan (tutkimuksen kokonaiskesto 48 viikkoa).
Lääke: Sialic Acid Extended Release (SA-ER)
SA-ER annetaan annoksina 3000mg päivässä tai 6000mg päivässä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi SA-ER-hoidon vaikutus lihasten sialylaatioon, voimakkuuteen ja toimintaan potilailla, joilla on HIBM.
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 24 ja viikko 48
Arvioida SA-ER-hoidon vaikutusta lihasten sialylaation ja patologian biokemiallisten mittareiden parantamiseen. Liikkuvuudesta, voimasta ja toimivuudesta käyttämällä useita kvantitatiivisia ja fyysisiä suorituskykymittauksia ja elämänlaatua potilaiden raportoimien tulosmittausten avulla.
Perustaso, viikko 24 ja viikko 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Alan Pestronk, MD, Washington University School of Medicine
  • Päätutkija: Perry Shieh, MD, University of California, Los Angeles
  • Päätutkija: Yoseph Caraco, MD, Hadassah University Hospital
  • Päätutkija: Heather Lau, MD, NYU Langone Health

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 1. toukokuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 1. marraskuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. marraskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 17. tammikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 20. tammikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 25. tammikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 16. kesäkuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 14. kesäkuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • UX001-CL201

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia