Uno studio di fase 2 per valutare la dose e l'efficacia farmacodinamica delle compresse a rilascio prolungato di acido sialico (SA-ER) in pazienti con miopatia GNE o miopatia ereditaria da corpi inclusi (GNE Myopathy)

Criterio di inclusione:

1. Deve avere un'età compresa tra i 18 ei 65 anni inclusi.
2. Deve essere disposto e in grado di fornire un consenso informato scritto e firmato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca.
3. Deve avere una diagnosi documentata di miopatia GNE, HIBM, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka dovuta a mutazioni precedentemente dimostrate nel gene che codifica per l'enzima GNE/MNK. La genotipizzazione non sarà condotta in questo protocollo.
4. Deve essere in grado di camminare autonomamente per 20 metri (può utilizzare plantari e dispositivi di assistenza).
5. Deve essere in grado di fornire una forza riproducibile nei flessori bilaterali del gomito e negli estensori del ginocchio durante i test dinamometrici manuali (variabilità unilaterale tra test <15% per entrambi i gruppi muscolari).
6. Deve essere disposto e in grado di rispettare tutte le procedure dello studio, comprese le biopsie muscolari con ago sottile degli arti superiori (ad esempio, tricipite brachiale o deltoide posteriore) e inferiori (ad esempio, bicipite femorale o vasto laterale) al basale e 24 e 48 settimane.
7. I soggetti sessualmente attivi devono essere disposti a utilizzare un metodo contraccettivo accettabile durante la partecipazione allo studio.
8. Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo Screening ed essere disposte a sottoporsi a ulteriori test di gravidanza durante lo studio. Le donne considerate non potenzialmente fertili includono quelle che sono in menopausa da almeno due anni, o che hanno subito la legatura delle tube almeno un anno prima dello Screening, o che hanno subito un'isterectomia totale.

Criteri di esclusione:

1. - Gravidanza o allattamento allo Screening o pianificazione di una gravidanza (se stessa o partner) in qualsiasi momento durante lo studio.
2. Uso di qualsiasi prodotto sperimentale o dispositivo medico sperimentale entro 30 giorni prima dello Screening o richiesta di qualsiasi agente sperimentale prima del completamento di tutte le valutazioni dello studio programmate.
3. Ingestione di N-acetil-D-mannosammina (ManNAc), SA o metaboliti correlati; immunoglobulina endovenosa (IVIG); o qualsiasi cosa che possa essere metabolizzata per produrre SA nel corpo per i 60 giorni precedenti.
4. Presenta una condizione di tale gravità e acutezza, secondo il parere dello sperimentatore, da giustificare un intervento chirurgico immediato o altro trattamento o potrebbe non consentire una partecipazione sicura allo studio.
5. Ha avuto qualsiasi ipersensibilità alla SA o ai suoi eccipienti che, a giudizio dello sperimentatore, pone il soggetto a maggior rischio di effetti avversi.
6. Ha una malattia o una condizione concomitante che, secondo il ricercatore principale, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di non completare lo studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o pregiudicherebbe la sicurezza.
7. Ha livelli di transaminasi sierica (cioè alanina aminotransferasi [ALT], aspartato aminotransferasi [AST] o gamma-glutamil transpeptidasi [GGT]) superiori a tre volte il limite superiore del normale o creatinina sierica superiore a 2,0 mg/dL.