Gaucherin tautia sairastavien potilaiden maksa- ja pernafibroosin arviointi Fibroscanilla

Tutkittava kohortti tutkii Gaucherin tautia sairastavien potilaiden maksa- ja pernafibroosia jaettuna kahteen ryhmään, naiiveihin GD-potilaisiin ja ERT-hoitoa saaviin GD-potilaisiin. Koska maksan biopsiaa näille potilaille ei suositella, koska Fibroscanin käytön yhteydessä verenvuotoriski on turvallinen diagnostisella tarkkuudella maksan (ja pernan) fibroosin suhteen. Pernan fibroosin arviointi on innovatiivinen lähestymistapa maksasairauden ja Gaucherin hoitoon.

Fibroosin arviointi tällä uudella ja turvallisella menetelmällä voisi välttää komplikaatioita antiinvasiivisen toimenpiteen GD-potilailla. Fibroosibiomarkkerien lisääminen auttaa potilaiden pistemäärän arvioinnissa. Maksan ja pernan jäykkyyden löydös arvioidaan alkuperäisillä ja ERT-hoidetuilla Gaucher-potilailla, jotta voidaan arvioida ERT:n vaikutus fibroosiin.

Tavoitteet ovat: 1) Arvioida maksan ja pernan jäykkyyden mittaamista fibroscanilla ja arvioida maksan ja pernan fibroosia GD-potilailla.

2) Vertaa elastografiaa kahdessa GD-potilaiden kohortissa: ERT-hoidetut ja naiiveet GD-potilaat ja kaksi potilaskontrolliryhmää: terveet ja alkoholittomat steatohepatiittipotilaat (NASH).

3) Korreloida elastografialöydökset kliinisten ja laboratoriotietojen kanssa neljässä potilasryhmässä keskittyen Gaucherin taudin ilmenemismuotoihin ja GD:n vaikeusasteeseen. Vertaa elastografiaa potilailla, jotka eivät ole saaneet GD:tä ja ERT-hoitoa.