Vurdering av lever- og miltfibrose hos pasienter med Gauchers sykdom ved bruk av Fibroscan

Den undersøkte kohorten vil undersøke lever- og miltfibrose hos pasienter med Gauchers sykdom delt inn i to grupper, naive GD-pasienter og GD-pasienter behandlet med ERT. Som leverbiopsi hos disse pasientene anbefales ikke fordi risikoen for blødning ved bruk av Fibroscan er en trygg med diagnostisk nøyaktighet angående lever (og milt) fibrose. Beregning av miltfibrose er en innovativ tilnærming ved leversykdom og Gaucher.

Evalueringen av fibrose med denne nye og sikre metoden kan unngå komplikasjoner antiinvasiv prosedyre hos GD-pasienter. Tilsetning av fibrose-biomarkører vil hjelpe pasientene med å evaluere poengsummen. Funnet av lever- og miltstivhet vil bli evaluert hos innfødte og ERT-behandlede Gaucher-pasienter for å vurdere ERT-effekt på fibrose.

Målene er: 1) Å vurdere lever- og miltstivhetsmåling ved hjelp av fibroscan og evaluere lever- og miltfibrose hos pasienter med GD.

2) Å sammenligne elastografien i to kohorter av GD-pasienter: ERT-behandlede og naive GD-pasienter og to kontrollgrupper av pasienter: friske og ikke-alkoholiske Steatohepatitt (NASH) pasienter.

3) Å korrelere elastografifunnene med kliniske og laboratoriedata i de fire pasientgruppene med fokus på Gauchers sykdomsmanifestasjoner og alvorlighetsgrad av GD. For å sammenligne elastografien hos GD-naive og ERT-behandlede pasienter.