Valutazione della fibrosi epatica e della milza nei pazienti con malattia di Gaucher mediante Fibroscan

La coorte indagata esaminerà la fibrosi epatica e della milza in pazienti con malattia di Gaucher divisi in due gruppi, pazienti con GD naive e pazienti con GD trattati con ERT. Poiché la biopsia epatica in questi pazienti non è raccomandata perché il rischio di sanguinamento utilizzando Fibroscan è sicuro con accuratezza diagnostica per quanto riguarda la fibrosi del fegato (e della milza). La stima della fibrosi della milza è un approccio innovativo nelle malattie del fegato e nel Gaucher.

La valutazione della fibrosi con questo metodo nuovo e sicuro potrebbe evitare complicazioni procedura antiinvasiva nei pazienti con GD. L'aggiunta di biomarcatori di fibrosi aiuterà la valutazione del punteggio dei pazienti. Il riscontro di rigidità epatica e splenica sarà valutato in pazienti Gaucher nativi e trattati con ERT al fine di valutare l'effetto dell'ERT sulla fibrosi.

Gli obiettivi sono: 1) Valutare la misurazione della rigidità del fegato e della milza mediante fibroscan e valutare la fibrosi del fegato e della milza nei pazienti con GD.

2) Confrontare l'elastografia in due coorti di pazienti con GD: pazienti trattati con ERT e naïve con GD e due gruppi di pazienti di controllo: pazienti sani e con steatoepatite non alcolica (NASH).

3) Correlare i risultati dell'elastografia con i dati clinici e di laboratorio nei quattro gruppi di pazienti concentrandosi sulle manifestazioni della malattia di Gaucher e sulla gravità della GD. Confrontare l'elastografia in pazienti naïve con GD e trattati con ERT.