Bedömning av lever- och mjältfibros hos patienter med Gauchers sjukdom med Fibroscan

Den undersökta kohorten kommer att undersöka lever- och mjältfibros hos patienter med Gauchers sjukdom uppdelad i två grupper, naiva GD-patienter och GD-patienter som behandlas med ERT. Som leverbiopsi hos dessa patienter rekommenderas inte eftersom risken för blödning med Fibroscan är en säker med diagnostisk noggrannhet angående lever (& mjälte) fibros. Att uppskatta mjältfibros är ett innovativt tillvägagångssätt vid leversjukdom och Gaucher.

Utvärderingen av fibros med denna nya och säkra metod skulle kunna undvika komplikationer antiinvasiv procedur hos GD-patienter. Tillägget av biomarkörer för fibros kommer att hjälpa patienter att utvärdera poängen. Upptäckten av stelhet i lever och mjälte kommer att utvärderas hos infödda och ERT-behandlade Gaucher-patienter för att bedöma ERT-effekten på fibros.

Målen är: 1) Att bedöma lever- och mjältstelhetsmätning med hjälp av fibroscan och utvärdera lever- och mjältfibros hos patienter med GD.

2) Att jämföra elastografin i två kohorter av GD-patienter: ERT-behandlade och naiva GD-patienter och två kontrollgrupper av patienter: friska och icke-alkoholiska Steatohepatit (NASH)-patienter.

3) Att korrelera fynden av elastografi med kliniska data och laboratoriedata i de fyra patientgrupperna med fokus på Gauchers sjukdomsmanifestationer och GD svårighetsgrad. Att jämföra elastografin hos GD-naiva och ERT-behandlade patienter.