Avaliação da Fibrose do Fígado e Baço em Pacientes com Doença de Gaucher Usando Fibroscan

A coorte investigada examinará a fibrose do fígado e do baço em pacientes com doença de Gaucher divididos em dois grupos, pacientes virgens de DG e pacientes com DG tratados com TRE. A biópsia hepática nesses pacientes não é recomendada porque o risco de sangramento usando Fibroscan é seguro com precisão diagnóstica em relação à fibrose hepática (e baço). Estimar a fibrose do baço é uma abordagem inovadora em doença hepática e Gaucher.

A avaliação da fibrose com este novo e seguro método poderia evitar complicações do procedimento antiinvasivo em pacientes com DG. A adição de biomarcadores de fibrose ajudará na avaliação do escore dos pacientes. O achado de rigidez do fígado e do baço será avaliado em pacientes Gaucher nativos e tratados com TRE, a fim de avaliar o efeito da ERT na fibrose.

Os objetivos são: 1) Avaliar a medida da rigidez do fígado e do baço usando fibroscan e avaliar a fibrose do fígado e do baço em pacientes com DG.

2) Comparar a elastografia em duas coortes de pacientes com DG: pacientes tratados com TRE e pacientes virgens de DG e dois grupos de controle de pacientes: pacientes saudáveis ​​e com esteatohepatite não alcoólica (NASH).

3) Correlacionar os achados da elastografia com dados clínicos e laboratoriais nos quatro grupos de pacientes com foco nas manifestações da doença de Gaucher e na gravidade da DG. Comparar a elastografia em pacientes virgens de DG e tratados com TRE.