使用 Fibroscan 评估戈谢病患者的肝脾纤维化

研究队列将检查戈谢病患者的肝和脾纤维化，分为两组，即初治 GD 患者和接受 ERT 治疗的 GD 患者。 不建议对这些患者进行肝活检，因为使用 Fibroscan 有出血风险，对于肝（和脾）纤维化的诊断准确性是安全的。 估计脾脏纤维化是肝病和戈谢病的创新方法。

用这种新的安全方法评估纤维化可以避免 GD 患者抗创手术的并发症。 添加纤维化生物标志物将有助于患者评分评估。 将在天然和 ERT 治疗的戈谢患者中评估肝脏和脾脏僵硬的发现，以评估 ERT 对纤维化的影响。

目标是：1) 使用 fibroscan 评估肝脏和脾脏硬度测量，并评估 GD 患者的肝脏和脾脏纤维化。

2) 比较两组 GD 患者的弹性成像：ERT 治疗和初治 GD 患者和两个对照组患者：健康和非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 患者。

3) 将弹性成像结果与四个患者组的临床和实验室数据相关联，重点关注戈谢病表现和 GD 严重程度。 比较 GD naïve 和 ERT 治疗患者的弹性成像。