Sirppisolujen hemoglobinopatiat ja luuston terveys

SCD on perinnöllinen sairaus, joka syntyy vain, kun kahdella vanhemmalla, joilla on sirppisoluominaisuus (SCT), tulee lapsi. SCT on kliinisesti hiljainen, mutta erittäin yleinen afroamerikkalaisilla, ja sen esiintyvyys on ~10 %, vaikka useimmat kantajat eivät ole tietoisia asemastaan. Näiden henkilöiden luun mineraalitiheydestä (BMD) tai D-vitamiinin tilasta ei ole tietoa. Vaikka on selvää, että SCD:tä sairastavilla on kiihdytetty luun ohenemista, SCT:n vaikutusta luun aineenvaihduntaan tai murtumiin ei ole tutkittu. Vaikka lonkkamurtumien ilmaantuvuus AA-naisilla on noin puolet valkoihoisista naisista, AA-naisten murtumien etiologiaa ja riskitekijöitä ei ole tarkasti määritelty, ja on kiehtovaa olettaa, että SCT:llä voi olla yhteys luun aineenvaihduntaan ja murtumariskiin. tässä populaatiossa ja siten edistävät rotueroja. Oletamme, että SCD:n muuttuneen luun homeostaasin taustalla olevat mekanismit ovat erilaisia ​​kuin yleisessä populaatiossa, mutta ehkä samankaltaisia ​​kuin SCT:ssä. Oletamme myös, että SCT on vähentyneen luun mineralisaation tila, joka voi myötävaikuttaa rodullisesti erilaisiin tuloksiin luunmurtumia saaneiden AA:iden välillä. Tavoitteemme on (1) määritellä luun häviämisen mekanismit SCD:ssä ja (2) arvioida luun aineenvaihdunnan parametreja ihmisillä, joilla on SCT, verrattuna niihin, joilla on normaali hemoglobiini ja joilla on SCD. Tutkimme SCD:n ja SCT:n vaikutusta luun homeostaasiin premenopausaalisilla AA-potilailla seerumin luun vaihtuvuusmarkkereiden, kalsiotrofisten hormonien ja luun mineraalitiheystestien (BMD) avulla. Oletamme, että premenopausaalisilla AA-naisilla, joilla on SCT, on merkittävästi alhaisempi BMD ja korkeammat seerumin luun vaihtuvuuden markkerit kuin rodun ja iän mukaisilla verrokki-AA-naisilla. Lisäksi tutkimme D-vitamiinin tilaa ja sen suhdetta luun vaihtumiseen ja BMD:hen kaikissa kolmessa ryhmässä. Lisäksi oletamme, että luun homeostaasi SCT-potilailla on välivaihe terveiden kontrollien ja SCD-potilaiden välillä.