Sigdcellehemoglobinopatier og beinhelse

SCD er en arvelig sykdom som oppstår bare når to foreldre med sigdcelletrekk (SCT) blir gravide. SCT er klinisk stille, men svært vanlig hos afroamerikanere med en prevalens på ~10 %, selv om de fleste bærere er uvitende om deres status. Det er ingen data om bentetthet (BMD) eller vitamin D-status hos disse personene. Selv om det er klart at de med SCD har akselerert beinfortynning, er effekten av SCT på benmetabolisme eller brudd ikke studert. Selv om forekomsten av hoftebrudd hos AA-kvinner er omtrent halvparten av hvite kvinner, er etiologien og risikofaktorene for frakturer hos AA-kvinner ikke klart definert, og det er spennende å postulere at SCT kan ha en sammenheng med benmetabolisme og bruddrisiko i denne befolkningen, og dermed bidra til raseforskjeller. Vi antar at mekanismene som ligger til grunn for endret benhomeostase i SCD er annerledes enn i den generelle befolkningen, men kanskje lik de med SCT. Vi antar også at SCT er en tilstand med redusert benmineralisering som kan bidra til rasemessige ulike utfall blant AA-er med benbrudd. Våre mål er (1) å definere mekanismene for bentap ved SCD og (2) å evaluere parametere for benmetabolisme hos mennesker med SCT sammenlignet med de med normalt hemoglobin og de med SCD. Vi vil undersøke effekten av SCD og SCT på benhomeostase hos premenopausale AA-pasienter via serumbeinomsetningsmarkører, kalsiotrofiske hormoner og benmineraltetthet (BMD) testing. Vi antar at premenopausale AA-kvinner med SCT vil ha betydelig lavere BMD og høyere serumbeinomsetningsmarkører enn rase- og alderstilpasset kontroll AA-kvinner. I tillegg vil vi utforske vitamin D-status og dets forhold til beinomsetning og BMD i alle tre gruppene. Vi postulerer videre at benhomeostase hos SCT-personer vil være mellomliggende mellom friske kontroller og personer med SCD.