Hemoglobinopatie sierpowatokrwinkowe i zdrowie kości

SCD jest chorobą dziedziczną, która pojawia się tylko wtedy, gdy dwoje rodziców z cechą sierpowatokrwinkową (SCT) pocznie dziecko. SCT jest klinicznie cichy, ale bardzo powszechny u Afroamerykanów z ~10% rozpowszechnieniem, chociaż większość nosicieli nie jest świadoma swojego statusu. Nie ma danych dotyczących gęstości mineralnej kości (BMD) ani poziomu witaminy D u tych osób. Chociaż jest oczywiste, że osoby z SCD przyspieszyły rozrzedzenie kości, wpływ SCT na metabolizm kości lub złamania nie został zbadany. Chociaż częstość występowania złamań szyjki kości udowej u kobiet AA jest o połowę mniejsza niż u kobiet rasy białej, etiologia i czynniki ryzyka złamań u kobiet AA nie są jasno określone i intrygujące jest założenie, że SCT może mieć związek z metabolizmem kości i ryzykiem złamań w tej populacji, a tym samym przyczyniają się do różnic rasowych. Stawiamy hipotezę, że mechanizmy leżące u podstaw zmienionej homeostazy kości w SCD są inne niż w populacji ogólnej, ale być może podobne do tych z SCT. Stawiamy również hipotezę, że SCT jest stanem zmniejszonej mineralizacji kości, co może przyczyniać się do rasowo odmiennych wyników wśród AA ze złamaniami kości. Naszym celem jest (1) określenie mechanizmów utraty masy kostnej w SCD oraz (2) ocena parametrów metabolizmu kostnego u ludzi z SCT w porównaniu z osobami z prawidłową hemoglobiną i tymi z SCD. Zbadamy wpływ SCD i SCT na homeostazę kości u pacjentek z AA przed menopauzą za pomocą markerów obrotu kostnego w surowicy, hormonów kalciotroficznych i badania gęstości mineralnej kości (BMD). Stawiamy hipotezę, że kobiety AA przed menopauzą z SCT będą miały znacznie niższą BMD i wyższe markery obrotu kostnego w surowicy niż kobiety AA dopasowane pod względem rasy i wieku. Ponadto zbadamy status witaminy D i jej związek z obrotem kostnym i BMD we wszystkich trzech grupach. Ponadto postulujemy, że homeostaza kości u osób z SCT będzie pośrednia między zdrowymi kontrolami a osobami z SCD.