Sickle Cell Hemoglobinopathies och benhälsa

SCD är en ärftlig sjukdom som uppstår endast när två föräldrar som bär sickle cell trait (SCT) blir gravida med ett barn. SCT är kliniskt tyst men mycket vanligt hos afroamerikaner med en prevalens på ~10 %, även om de flesta bärare är omedvetna om sin status. Det finns inga data om bentäthet (BMD) eller D-vitaminstatus hos dessa individer. Även om det är tydligt att de med SCD har påskyndat benförtunning, har effekten av SCT på benmetabolism eller frakturer inte studerats. Även om förekomsten av höftfraktur hos AA-kvinnor är ungefär hälften så stor som hos vita kvinnor, är etiologin och riskfaktorerna för frakturer hos AA-kvinnor inte klart definierade, och det är spännande att postulera att SCT kan ha ett samband med benmetabolism och frakturrisk i denna befolkning, och därmed bidra till rasskillnader. Vi antar att mekanismerna bakom förändrad benhomeostas vid SCD är annorlunda än i den allmänna befolkningen men kanske liknar de med SCT. Vi antar också att SCT är ett tillstånd av minskad benmineralisering som kan bidra till rasmässigt olika utfall bland AA med benfrakturer. Våra mål är (1) att definiera mekanismerna för benförlust vid SCD och (2) att utvärdera parametrar för benmetabolism hos människor med SCT jämfört med de med normalt hemoglobin och de med SCD. Vi kommer att undersöka effekten av SCD och SCT på benhomeostas hos premenopausala AA-personer via serumbenomsättningsmarkörer, kalciotrofa hormoner och testning av benmineraldensitet (BMD). Vi antar att premenopausala AA-kvinnor med SCT kommer att ha signifikant lägre BMD och högre benomsättningsmarkörer i serum än ras- och åldersmatchade AA-kontrollkvinnor. Dessutom kommer vi att utforska vitamin D-status och dess förhållande till benomsättning och BMD i alla tre grupperna. Vi postulerar vidare att benhomeostas hos SCT-personer kommer att ligga mellan friska kontroller och patienter med SCD.