Registre des anomalies vasculaires associées à la coagulopathie (VAC)

BUT Le but de cette étude est d'en savoir plus sur la lymphangioendothéliomatose multifocale avec thrombocytopénie (MLT). La MLT est une maladie vasculaire rare caractérisée par de multiples lésions cutanées et viscérales congénitales, une thrombocytopénie profonde et des saignements gastro-intestinaux. Les lésions cutanées peuvent apparaître rouges, brunes ou bleues, souvent diagnostiquées à tort comme des hémangiomes. Le tractus gastro-intestinal, le foie et les poumons sont les organes internes les plus couramment impliqués. On pense que la thrombocytopénie sévère (faible nombre de plaquettes) est le résultat du piégeage des plaquettes dans la peau et des lésions vasculaires viscérales. Les saignements gastro-intestinaux graves et chroniques sont fréquents pendant la petite enfance et la petite enfance. Bien qu'il s'agisse d'une entité relativement nouvelle, la MLT a probablement été signalée auparavant comme des hémangiomes, le syndrome du naevus de la bulle de caoutchouc bleu, l'hémangiomatose diffuse, le phénomène de Kasabach-Merritt et la télangiectasie hémorragique héréditaire. Le terme d'angiomatose cutanéo-viscérale avec thrombocytopénie est également un terme utilisé pour cette même maladie. Cette étude est une étude de cohorte longitudinale de MLT pour recueillir des données cliniques détaillées sur la distribution de la maladie, la gravité de la maladie et les complications. Ces données seront utilisées pour créer des critères de diagnostic et un protocole d'évaluation pour les nourrissons atteints de cette maladie