Registr vaskulárních anomálií spojených s koagulopatií (VAC)

ÚČEL Účelem této studie je dozvědět se více o multifokální lymfangioendoteliomatóze s trombocytopenií (MLT). MLT je vzácné vaskulární onemocnění charakterizované mnohočetnými vrozenými kožními a viscerálními lézemi, hlubokou trombocytopenií a gastrointestinálním krvácením. Kožní léze se mohou jevit jako červené, hnědé nebo modré, často chybně diagnostikované jako hemangiomy. Gastrointestinální trakt, játra a plíce jsou nejčastěji zapojenými vnitřními orgány. Těžká trombocytopenie (nízký počet krevních destiček) je považována za výsledek zachycení krevních destiček v kůži a viscerálních vaskulárních lézí. Závažné a chronické gastrointestinální krvácení je běžné během kojeneckého věku a raného dětství. Ačkoli se jedná o relativně nově popsanou entitu, MLT byla pravděpodobně dříve hlášena jako hemangiomy, syndrom modrého kaučukového névu, difuzní hemangiomatóza, Kasabach-Merrittův fenomén a dědičná hemoragická telangiektázie. Termín kutánoviscerální angiomatóza s trombocytopenií je také termín používaný pro stejné onemocnění. Tato studie je longitudinální kohortovou studií MLT za účelem shromáždění podrobných klinických údajů o distribuci onemocnění, závažnosti onemocnění a komplikacích. Tato data budou použita k vytvoření diagnostických kritérií a hodnotícího protokolu pro kojence s tímto onemocněním