Étude observationnelle longitudinale sur l'évolution de la maladie pulmonaire de la fibrose kystique chez les patients après le dépistage néonatal (TRACK-CF)

La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique multisystémique mortelle la plus courante en Allemagne. Bien que l'espérance de vie ait augmenté au cours des dernières décennies, la plupart des patients fibro-kystiques meurent au début de l'âge adulte en raison d'une maladie pulmonaire chronique fibro-kystique avec insuffisance respiratoire. La maladie pulmonaire FK est causée par un transport perturbé du sel et de l'eau par les épithéliums des voies respiratoires et la déshydratation des surfaces des voies respiratoires en raison du défaut génétique sous-jacent du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Jusqu'à présent, aucune thérapie causale n'est disponible pour la majorité des patients atteints de mucoviscidose. On sait peu de choses sur l'apparition et l'évolution naturelle ainsi que sur les facteurs d'influence de la maladie pulmonaire FK. Par conséquent, le premier objectif de cette étude longitudinale prospective, multicentrique, non contrôlée, non randomisée et exploratoire est la caractérisation de l'apparition et de l'évolution précoce de la maladie pulmonaire FK. Pour cette raison, nous inclurons principalement les patients diagnostiqués par le dépistage néonatal de la mucoviscidose (CF-NBS) ou pour toute autre raison au cours des quatre premiers mois de la vie (diagnostic précoce, ED). Dans un deuxième temps, nous comparerons les données de ces patients à celles diagnostiquées cliniquement plus tard dans la vie (diagnostic tardif, LD). Cela nous permettra d'étudier l'effet d'un diagnostic précoce et du début du traitement. À partir du diagnostic, nous utiliserons les données des examens de routine annuels (imagerie comme l'IRM thoracique, les tests de la fonction pulmonaire, la microbiologie des écouvillons et des expectorations, les valeurs de laboratoire, l'anthropométrie) ainsi que les données d'une bronchoscopie facultative liée à l'étude avec lavage ( microbiologie, inflammation et immunologie) pour la corrélation avec l'évolution de la maladie pulmonaire CF (génération d'hypothèses). D'autres enquêtes liées à l'étude sont des entretiens téléphoniques mensuels sur les symptômes broncho-pulmonaires par une infirmière de l'étude sur la base d'un questionnaire et une évaluation trimestrielle de la qualité de vie liée à la santé sur la base d'un questionnaire validé.

Nous nous attendons à mieux comprendre l'apparition et l'évolution précoce de la maladie pulmonaire FK à partir des résultats de cette étude. Jusqu'à présent, aucun essai n'a étudié les différents aspects de la maladie pulmonaire mucoviscidose (fonction, morphologie, infectiologie, inflammation) complémentaires dans un cadre longitudinal. Nous supposons que les connaissances sur l'histoire naturelle de la maladie pulmonaire FK dans la phase vulnérable de la petite enfance ont un grand impact sur le développement futur de nouvelles thérapies (du symptomatique au causal). Cela conduira à une nouvelle amélioration de l'espérance de vie et de la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose.