Estudio observacional longitudinal sobre el curso de la enfermedad pulmonar con fibrosis quística en pacientes después del cribado neonatal (TRACK-CF)

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad multisistémica genética letal más común en Alemania. Aunque la esperanza de vida aumentó en las últimas décadas, la mayoría de los pacientes con FQ mueren en la edad adulta temprana debido a una enfermedad pulmonar crónica con FQ con insuficiencia respiratoria. La enfermedad pulmonar por fibrosis quística es causada por un transporte alterado de sal y agua por el epitelio de las vías respiratorias y la deshidratación de las superficies de las vías respiratorias como resultado del defecto genético subyacente en el gen del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR). Hasta el momento, no se dispone de terapias causales para la mayoría de los pacientes con FQ. Poco se sabe sobre el inicio y el curso natural, así como sobre los factores que influyen en la enfermedad pulmonar con fibrosis quística. Por lo tanto, el primer objetivo de este estudio longitudinal prospectivo, multicéntrico, no controlado, no aleatorizado y exploratorio es la caracterización del inicio y el curso temprano de la enfermedad pulmonar con FQ. Por este motivo, incluiremos principalmente a pacientes diagnosticados mediante cribado neonatal de FQ (CF-NBS) o por cualquier otro motivo en los primeros cuatro meses de vida (diagnóstico precoz, DE). En un segundo paso, compararemos los datos de estos pacientes con aquellos diagnosticados clínicamente más tarde en la vida (diagnóstico tardío, LD). Esto nos permitirá investigar el efecto del diagnóstico temprano y el inicio de la terapia. A partir del diagnóstico, utilizaremos los datos de los controles de rutina anuales (imágenes como resonancia magnética de tórax, pruebas de función pulmonar, microbiología de hisopos y esputo, valores de laboratorio, antropometría), así como datos de una broncoscopia facultativa relacionada con el estudio con lavado ( microbiología, inflamación e inmunología) para la correlación con el curso de la enfermedad pulmonar FQ (generación de hipótesis). Otras investigaciones relacionadas con el estudio son entrevistas telefónicas mensuales sobre síntomas broncopulmonares realizadas por una enfermera del estudio sobre la base de un cuestionario y una evaluación trimestral de la calidad de vida relacionada con la salud sobre la base de un cuestionario validado.

Esperamos obtener una visión más profunda del inicio y el curso temprano de la enfermedad pulmonar con fibrosis quística a partir de los resultados de este estudio. Hasta el momento, no existe ningún ensayo que haya investigado los diferentes aspectos de la enfermedad pulmonar con FQ (función, morfología, infectología, inflamación) complementarios en un entorno longitudinal. Suponemos que el conocimiento de la historia natural de la enfermedad pulmonar con FQ en la fase vulnerable de la primera infancia tiene un gran impacto en el desarrollo futuro de nuevas terapias (de sintomáticas a causales). Esto conducirá a una mayor mejora en la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes con FQ.