Néphropathie familière, épidémiologie et génétique à Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)
19 septembre 2020 mis à jour par: Jorge R Almeida, MD, Universidade Federal Fluminense
L'étude REGENT : maladie rénale familière, épidémiologie et génétique à Niteroi/Rio de Janeiro
L'étude REGENT (Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro) est une étude épidémiologique qui tente d'identifier et de décrire cliniquement les questions sur les maladies rénales génétiques dans une population du sud-est du Brésil subissant une thérapie de remplacement rénal.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Au Brésil, plusieurs maladies rénales ont un diagnostic étiologique inconnu, parmi lesquelles les maladies rénales héréditaires.
Le manque de connaissances technico-scientifiques et l'accès des patients aux services de santé entravent le diagnostic correct, de sorte que des centaines de patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) ignorent l'origine de leurs problèmes rénaux.
L'objectif de cette étude REGENT (épidémiologie et génétique rénales à Niteroi) est d'identifier et de caractériser les cas d'hérédité possible de l'IRC chez les patients sous dialyse ou transplantés rénaux dans la région métropolitaine II de l'État de Rio de Janeiro.
Dans cette région métropolitaine, basée dans la ville de Niteroi, il existe 10 cliniques d'hémodialyse représentant environ 1500 à 1800 patients.
Il y a un hôpital central qui fonctionne comme centre de référence officiel pour tous ces patients CKD (Hospital Universitario Antonio Pedro).
Cet hôpital appartient à l'Universidade Federal Fluminense, une institution de recherche universitaire, où ce projet sera exécuté.
Il existe également une unité de transplantation rénale à l'hôpital universitaire Antonio Pedro.
Des entretiens, une collecte de données sociodémographiques et cliniques seront effectués chez les patients atteints d'IRC de ces centres.
L'entretien contient des questions sur l'IRC familiale : un membre de la famille subit-il une hémodialyse ou une dialyse péritonéale ?
Est-ce qu'un membre de la famille fait/a fait un traitement conservateur pour l'IRC ? Un membre de la famille a-t-il subi une greffe de rein ?
Un membre de la famille est-il décédé des suites d'une maladie rénale chronique ?
En cas de réponse affirmative à l'une des questions ci-dessus, les patients seront classés comme "cas index familial".
Les cas de maladie rénale familiale causée par le diabète et la polykystose rénale seront exclus.
Ainsi, les cas restants seront considérés comme des "cas index" à mieux décrire et caractériser.
De cette façon, une réponse affirmative à l'enquête créera un groupe d'IRC familiales et nous permettra de les identifier comme une maladie rénale génétique suspectée.
Ces patients seront analysés en groupe, et des antécédents cliniques et des tests sanguins pour les maladies rénales génétiques seront également effectués, lorsque cela est possible, selon la disponibilité.
À partir de ces cas index identifiés, nous essaierons de créer une description clinique familière de chaque individu dans chaque famille.
Une nouvelle section ambulatoire est en cours de création à l'hôpital universitaire Antonio Pedro pour prendre en charge de manière multidisciplinaire les proches et les familles entières dans un type spécial de soins primaires familiaux.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
1308
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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RIO DE Janeiro
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Niteroi, RIO DE Janeiro, Brésil, 24033900
- Universidade Federal Fluminense
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population à étudier sera formée de Brésiliens du sud-est qui suivent une thérapie de remplacement rénal sous forme de dialyse ou de transplantation rénale.
Ces patients atteints de maladies rénales répondront à un questionnaire sur l'implication familiale.
Certains d'entre eux seront caractérisés comme un cas index familial de maladie rénale génétique non encore déterminée.
La description
Critère d'intégration:
- Les patients brésiliens ont subi tout type de thérapie de remplacement rénal, dialyse ou transplantation rénale vivant dans la région de Niteroi/Rio de Janeiro.
- Parents parmi les membres de la famille des cas index.
Critère d'exclusion:
- Néphropathie diabétique
- Cas non familiaux de glomérulonéphrite connue
- Refuser de participer à l'entretien et à la collecte de sang aux tests génétiques
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints d'IRC
'collecte de sang' Patients atteints de maladie rénale chronique en thérapie de remplacement rénal vivant dans la région administrative sanitaire de Niteroi/Rio de Janeiro. Ils seront interrogés sur les antécédents de maladie rénale familière. Ils feront analyser la biochimie rénale fonctionnelle du sang. |
Ils subiront des tests sanguins pour les maladies génétiques rénales
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Maladie rénale familiale
'prélèvement sanguin' Ils subiront des analyses de sang pour les maladies génétiques rénales
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Ils subiront des tests sanguins pour les maladies génétiques rénales
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fréquence et nombre de patients atteints de maladies rénales familiales sous thérapie de remplacement rénal dans le sud-est du Brésil.
Délai: Les résultats épidémiologiques familiaux seront prêts jusqu'à 24 mois après le début de l'étude.
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Nous procéderons à un entretien clinique à l'aide d'un questionnaire axé sur l'histoire familiale, auprès de chaque patient brésilien du centre de dialyse ou de transplantation de la région de Niteroi/Rio de Janeiro.
Les patients ayant des antécédents positifs de maladie familiale seront inclus en tant que « cas de maladie rénale familiale ».
Les résultats des entretiens seront analysés pour créer un rapport sur l'incidence et la prévalence des maladies rénales génétiques parmi la population du sud-est du Brésil.
En même temps, nous créons un réservoir génétique pour la caractérisation des maladies rénales dans le sud-est du Brésil et nous créons également les bases d'une étude de cohorte basée sur ces familles, à travers une nouvelle unité de soins ambulatoires récemment créée pour prendre en charge les maladies rénales familiales à suivre toutes celles-ci impliquaient des familles rénales.
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Les résultats épidémiologiques familiaux seront prêts jusqu'à 24 mois après le début de l'étude.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fréquence de l'uromoduline et de la mutation APOL-1 chez les patients du sud-est du Brésil ayant subi une thérapie de remplacement rénal
Délai: Du moment de l'extraction de l'ADN, en utilisant des études moléculaires, les échantillons d'ADN de chaque cas index seront analysés à l'uromoduline et à l'APOL1, jusqu'à 48 mois.
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Une analyse complète des mutations, avec identification des SNP de polymorphisme à l'uromoduline et à l'APOL-1, sera mise en place comme protocole spécifique initial en utilisant l'ADN extrait des cas index familiaux.
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Du moment de l'extraction de l'ADN, en utilisant des études moléculaires, les échantillons d'ADN de chaque cas index seront analysés à l'uromoduline et à l'APOL1, jusqu'à 48 mois.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jorge R Almeida, MD, PhD, Universidade Federal Fluminense
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
20 mars 2017
Achèvement primaire (Réel)
20 décembre 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
19 septembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 mars 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 avril 2017
Première publication (Réel)
14 avril 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 septembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2020
Dernière vérification
1 août 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- REGENT study
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Indécis
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .