Bekant njursjukdom, epidemiologi och genetik i Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

I Brasilien har flera njursjukdomar okänd etiologisk diagnos, bland dem ärftliga njursjukdomar. Bristen på teknisk-vetenskaplig kunskap och patienters tillgång till hälso- och sjukvården hindrar korrekt diagnos, så att hundratals patienter med kronisk njursjukdom (CKD) är omedvetna om ursprunget till sina njurproblem. Syftet med denna REGENT-studie (Njurepidemiologi och genetik i Niteroi) är att identifiera och karakterisera fall av möjlig nedärvning av CKD hos patienter som genomgår dialys eller njurtransplantationsbehandling i storstadsregion II i delstaten Rio de Janeiro. I denna storstadsregion, baserad i staden Niteroi, finns det 10 hemodialyskliniker som står för cirka 1500 - 1800 patienter. Det finns ett centralt sjukhus som fungerar som ett officiellt referenscenter för alla dessa CKD-patienter (Hospital Universitario Antonio Pedro). Detta sjukhus tillhör Universidade Federal Fluminense, en akademisk forskningsinstitution, där detta projekt kommer att genomföras. Det finns också en njurtransplantationsenhet som arbetar på sjukhuset Universitario Antonio Pedro. Intervjuer, sociodemografisk och klinisk datainsamling kommer att utföras på patienter med CKD från dessa centra. Intervjun innehåller frågor om familje-CKD: Genomgår någon familjemedlem hemodialys eller peritonealdialys? Gör/gör någon familjemedlem konservativ behandling för CKD? Har någon familjemedlem genomgått en njurtransplantation? Har någon familjemedlem dött på grund av kronisk njursjukdom? I fall av jakande svar på någon av ovanstående frågor kommer patienter att klassificeras som ett "familjeindexfall". Fallen av familjär njursjukdom orsakad av diabetes och polycystisk njursjukdom kommer att uteslutas. Så de återstående fallen kommer att betraktas som "indexfall" för att bli mer beskrivna och karakteriserade. På detta sätt kommer ett jakande svar på enkäten att skapa en grupp av familjär CKD, och det kommer att tillåta oss att identifiera dem som en misstänkt genetisk njursjukdom. Dessa patienter kommer att analyseras som en grupp, och kliniska historik och blodprover för genetiska njursjukdomar kommer också att utföras, när det är möjligt, beroende på tillgänglighet. Utifrån dessa identifierade indexfall kommer vi att försöka skapa en välbekant klinisk beskrivning av varje individ i varje familj. En ny öppenvårdsavdelning skapas vid sjukhuset Universitario Antonio Pedro för att ta multidisciplinär vård av anhöriga och hela familjer i en speciell typ av familjeprimärvård.