Kjent nyresykdom, epidemiologi og genetikk i Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

I Brasil har flere nyresykdommer ukjent etiologisk diagnose, blant dem arvelige nyresykdommer. Mangel på teknisk-vitenskapelig kunnskap og pasienters tilgang til helsetjenesten hindrer riktig diagnose, slik at hundrevis av pasienter med kronisk nyresykdom (CKD) er uvitende om opprinnelsen til deres nyreproblemer. Målet med denne REGENT-studien (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) er å identifisere og karakterisere tilfellene av mulig arv av CKD hos pasienter som gjennomgår dialyse eller nyretransplantasjonsbehandling i hovedstadsregion II i delstaten Rio de Janeiro. I denne storbyregionen, med base i byen Niteroi, er det 10 hemodialyseklinikker som står for omtrent 1500 - 1800 pasienter. Det er et sentralsykehus som fungerer som et offisielt referansesenter for alle disse CKD-pasientene (Hospital Universitario Antonio Pedro). Dette sykehuset tilhører Universidade Federal Fluminense, en akademisk forskningsinstitusjon, hvor dette prosjektet vil bli utført. Det er også en nyretransplantasjonsenhet som jobber ved Hospital Universitario Antonio Pedro. Intervjuer, sosiodemografisk og klinisk datainnsamling vil bli utført hos pasienter med CKD fra disse sentrene. Intervjuet inneholder spørsmål om familie-CKD: Gjennomgår et familiemedlem hemodialyse eller peritonealdialyse? Gjør/gjorde noen familiemedlemmer konservativ behandling for CKD? Har et familiemedlem gjennomgått en nyretransplantasjon? Har noen familiemedlemmer dødd på grunn av kronisk nyresykdom? I tilfeller av bekreftende svar på et av spørsmålene ovenfor, vil pasienter bli klassifisert som en "familieindekssak". Tilfellene av familiær nyresykdom forårsaket av diabetes og polycystisk nyresykdom vil bli ekskludert. Så de resterende tilfellene vil bli betraktet som "indekssaker" for å bli mer beskrevet og karakterisert. På denne måten vil et bekreftende svar på undersøkelsen skape en gruppe familiære CKD, og ​​det vil tillate oss å identifisere dem som en mistenkt genetisk nyresykdom. Disse pasientene vil bli analysert som en gruppe, og kliniske historier og blodprøver på genetiske nyresykdommer vil også bli utført, når det er mulig, avhengig av tilgjengelighet. Fra disse identifiserte indekstilfellene vil vi forsøke å lage kjente kliniske beskrivelser av hvert individ i hver familie. En ny poliklinisk seksjon opprettes ved sykehuset Universitario Antonio Pedro for å ta tverrfaglig omsorg for pårørende og hele familier i en spesiell type familieprimæromsorg.