Ismerős vesebetegség, epidemiológia és genetika Niteroiban/Rio de Janeiróban (REGENT)

Brazíliában számos vesebetegségnek ismeretlen etiológiája van, köztük az örökletes vesebetegségeknek. A műszaki-tudományos ismeretek hiánya és a betegek egészségügyi ellátáshoz való hozzáférése hátráltatja a helyes diagnózis felállítását, így több száz krónikus vesebetegségben (CKD) szenvedő beteg nincs tisztában veseproblémái eredetével. Ennek a REGENT-vizsgálatnak (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) célja a CKD lehetséges öröklődési eseteinek azonosítása és jellemzése Rio de Janeiro állam II. Ebben a nagyvárosi régióban, amely Niteroi városában található, 10 hemodialízis-klinika található, amelyek körülbelül 1500-1800 beteget érintenek. Van egy központi Kórház, amely hivatalos referenciaközpontként működik valamennyi krónikus krónikus betegségben szenvedő beteg számára (Hospital Universitario Antonio Pedro). Ez a kórház az Universidade Federal Fluminense akadémiai kutatóintézethez tartozik, ahol ezt a projektet végrehajtják. Az Antonio Pedro Universitario Hospitalban egy veseátültetési egység is működik. Interjúkat, szociodemográfiai és klinikai adatgyűjtést végeznek CKD-ben szenvedő betegeken ezekből a központokból. Az interjú kérdéseket tartalmaz a családi CKD-vel kapcsolatban: Van-e családtagja hemodialízisnek vagy peritoneális dialízisnek? Csinál/végzett-e valamelyik családtag konzervatív kezelést a krónikus vesebetegségre? Volt valamelyik családtagnak veseátültetése? Meghalt valamelyik családtag krónikus vesebetegség miatt? Abban az esetben, ha a fenti kérdések valamelyikére igenlő választ adnak, a betegeket "családi indexes esetnek" kell minősíteni. A cukorbetegség okozta családi vesebetegség és a policisztás vesebetegség esetei kizárásra kerülnek. Tehát a fennmaradó eseteket "indexesnek" tekintjük, hogy jobban leírjuk és jellemezzük. Ily módon a felmérésre adott igenlő válasz egy családi CKD-csoportot hoz létre, és lehetővé teszi számunkra, hogy genetikailag feltételezett vesebetegségként azonosítsuk őket. Ezeket a betegeket csoportosan elemzik, és lehetőség szerint a genetikai vesebetegségek klinikai anamnézisét és vérvizsgálatát is elvégzik, a rendelkezésre állás függvényében. Ezekből az azonosított indexes esetekből megpróbálunk minden családban minden egyedről ismerős klinikai leírást készíteni. Új járóbeteg részleget hoznak létre az Universitario Antonio Pedro kórházban, amely a hozzátartozók és a teljes családok multidiszciplináris ellátását szolgálja egy speciális családi alapellátásban.