Doença Renal Familiar, Epidemiologia e Genética em Niterói/Rio de Janeiro (REGENT)

No Brasil, diversas doenças renais têm diagnóstico etiológico desconhecido, dentre elas, as doenças renais hereditárias. A falta de conhecimento técnico-científico e de acesso dos pacientes ao serviço de saúde dificultam o diagnóstico correto, de forma que centenas de pacientes com doença renal crônica (DRC) desconhecem a origem de seus problemas renais. O objetivo deste estudo REGENT (Epidemiologia e genética renal em Niterói) é identificar e caracterizar os casos de possível herança da DRC em pacientes em tratamento dialítico ou transplante renal na região metropolitana II do estado do Rio de Janeiro. Nesta região metropolitana, com sede na cidade de Niterói, existem 10 clínicas de hemodiálise que atendem aproximadamente 1.500 a 1.800 pacientes. Existe um Hospital central que funciona como centro de referência oficial para todos os pacientes com DRC (Hospital Universitário Antonio Pedro). Este hospital pertence à Universidade Federal Fluminense, instituição de pesquisa acadêmica, onde este projeto será executado. Há também uma unidade de transplante renal funcionando no Hospital Universitário Antonio Pedro. Entrevistas, coleta de dados sociodemográficos e clínicos serão realizadas em pacientes com DRC desses centros. A entrevista contém questões sobre a DRC familiar: Algum familiar faz hemodiálise ou diálise peritoneal? Algum familiar faz/fez tratamento conservador para DRC? Algum familiar fez transplante renal? Algum membro da família morreu devido a doença renal crônica? Em caso de resposta afirmativa a uma das questões acima, o paciente será classificado como "caso índice familiar". Serão excluídos os casos de doença renal familiar causada por diabetes e doença renal policística. Assim, os demais casos serão considerados como "casos índices" a serem mais bem descritos e caracterizados. Dessa forma, uma resposta afirmativa à pesquisa criará um grupo de DRC familiar e permitirá identificá-los como uma suspeita de doença renal genética. Esses pacientes serão analisados ​​em grupo, e também serão realizados históricos clínicos e exames de sangue para doenças renais genéticas, quando possível, dependendo da disponibilidade. A partir desses casos índices identificados, tentaremos criar uma descrição clínica familiar de cada indivíduo em cada família. Um novo ambulatório está sendo criado no Hospital Universitário Antonio Pedro para cuidar multidisciplinarmente dos familiares e famílias inteiras em um tipo especial de atenção primária à família.