Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Známé onemocnění ledvin, epidemiologie a genetika v Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

19. září 2020 aktualizováno: Jorge R Almeida, MD, Universidade Federal Fluminense

Studie REGENT: Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro

Studie REGENT (Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro) je epidemiologická studie, která se snaží identifikovat a klinicky popsat otázky týkající se genetických onemocnění ledvin u populace jihovýchodní Brazílie podstupující substituční terapii ledvin.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V Brazílii má několik onemocnění ledvin neznámou etiologickou diagnózu, mezi nimi dědičné onemocnění ledvin. Nedostatek technicko-vědeckých znalostí a přístup pacientů ke zdravotnictví brání správné diagnóze, takže stovky pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD) nevědí o původu svých ledvinových problémů. Cílem této studie REGENT (renální epidemiologie a genetika v Niteroi) je identifikovat a charakterizovat případy možné dědičnosti CKD u pacientů podstupujících léčbu dialýzou nebo transplantací ledvin v metropolitní oblasti II státu Rio de Janeiro. V tomto metropolitním regionu se sídlem ve městě Niteroi je 10 hemodialyzačních klinik s přibližně 1500 - 1800 pacienty. Existuje centrální nemocnice, která funguje jako oficiální referenční centrum pro všechny tyto pacienty s chronickým onemocněním ledvin (Hospital Universitario Antonio Pedro). Tato nemocnice patří Universidade Federal Fluminense, akademické výzkumné instituci, kde bude tento projekt realizován. V Hospital Universitario Antonio Pedro pracuje také jednotka pro transplantaci ledvin. U pacientů s CKD z těchto center budou prováděny rozhovory, sběr sociodemografických a klinických dat. Rozhovor obsahuje otázky týkající se rodinného CKD: Podstupuje některý člen rodiny hemodialýzu nebo peritoneální dialýzu? Provádí/prováděl některý člen rodiny konzervativní léčbu CKD? Podstoupil někdo z rodiny transplantaci ledviny? Zemřel někdo z rodiny v důsledku chronického onemocnění ledvin? V případech jakékoli kladné odpovědi na jednu z výše uvedených otázek budou pacienti klasifikováni jako „případ rodinného indexu“. Budou vyloučeny případy familiárního onemocnění ledvin způsobené cukrovkou a polycystické onemocnění ledvin. Takže zbývající případy budou považovány za "indexové případy", aby byly více popsány a charakterizovány. Tímto způsobem kladná odpověď na průzkum vytvoří skupinu familiárních CKD a umožní nám je identifikovat jako podezření na genetické onemocnění ledvin. Tito pacienti budou analyzováni jako skupina a bude také provedena klinická anamnéza a krevní testy na genetická onemocnění ledvin, bude-li to možné, v závislosti na dostupnosti. Z těchto identifikovaných indexových případů se pokusíme vytvořit známý klinický popis každého jedince v každé rodině. V Univerzitní nemocnici Antonia Pedra vzniká nové ambulantní oddělení pro multidisciplinární péči o příbuzné a celé rodiny ve speciálním typu rodinné primární péče.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1308

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
    • RIO DE Janeiro
      • Niteroi, RIO DE Janeiro, Brazílie, 24033900
        • Universidade Federal Fluminense

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populaci, která má být studována, budou tvořit jihovýchodní Brazilci, kteří jsou na terapii náhrady ledvin, jako je dialýza nebo transplantace ledviny. Tito pacienti s onemocněním ledvin odpoví na dotazník o rodinném postižení. Některé z nich budou charakterizovány jako familiární indexový případ dosud neurčeného genetického onemocnění ledvin.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Brazilští pacienti podstoupili jakýkoli typ terapie náhrady ledvin, dialýzu nebo transplantaci ledviny žijící v oblasti Niteroi/Rio de Janeiro.
  • Příbuzní mezi rodinnými příslušníky případů indexu.

Kritéria vyloučení:

  • Diabetická nefropatie
  • Nefamiliární případy známé glomerulonefritidy
  • Odmítněte účast na pohovoru a odběru krve na genetické testy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacientů s CKD

'odběr krve'

Pacienti s chronickým onemocněním ledvin v renální substituční terapii žijící v sanitární administrativní oblasti Niteroi/Rio de Janeiro. Budou dotazováni na minulou historii známého onemocnění ledvin. Nechají si analyzovat krevní funkční renální biochemii.
Diagnostický test: odběr krve
Budou mít krevní test na renální genetická onemocnění
Renální familiární onemocnění
'odběr krve' Nechají si vyšetřit krev na genetická onemocnění ledvin
Diagnostický test: odběr krve
Budou mít krevní test na renální genetická onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence a počty pacientů s renálním familiárním onemocněním, kteří jsou na renální substituční terapii v jihovýchodní Brazílii.
Časové okno: Familiární epidemiologické výsledky budou k dispozici do 24 měsíců od zahájení studie.
Provedeme klinický rozhovor pomocí dotazníku zaměřeného na rodinnou anamnézu u každého brazilského pacienta z dialyzačního nebo transplantačního centra z regionu Niteroi/Rio de Janeiro. Pacienti s pozitivní anamnézou familiárního onemocnění budou zařazeni jako „případ familiárního onemocnění ledvin“. Výsledky rozhovorů budou analyzovány za účelem vytvoření zprávy o incidenci a prevalenci genetického onemocnění ledvin mezi obyvateli jihovýchodní Brazílie. Současně vytváříme genetický rezervoár pro charakterizaci renálních onemocnění v jihovýchodní Brazílii a také vytváříme základ pro kohortovou studii založenou na těchto rodinách, a to prostřednictvím nově vytvořené ambulantní jednotky, která se bude starat o familiární onemocnění ledvin, která bude následovat všechny tyto zahrnovaly renální rodiny.
Familiární epidemiologické výsledky budou k dispozici do 24 měsíců od zahájení studie.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence uromodulinu a mutace APOL-1 u pacientů z jihovýchodní Brazílie podstoupila renální substituční terapii
Časové okno: Od doby po extrakci DNA pomocí molekulárních studií budou vzorky DNA každého případu indexu analyzovány na uromodulin a APOL1, a to až po dobu 48 měsíců.
Kompletní mutační analýza s identifikací polymorfních SNP na uromodulin a APOL-1 bude umístěna jako počáteční specifický protokol s použitím extrahované DNA z případů familiárního indexu.
Od doby po extrakci DNA pomocí molekulárních studií budou vzorky DNA každého případu indexu analyzovány na uromodulin a APOL1, a to až po dobu 48 měsíců.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Universidade Federal Fluminense

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jorge R Almeida, MD, PhD, Universidade Federal Fluminense

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. března 2017

Primární dokončení (Aktuální)

20. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

19. září 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. dubna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

14. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. září 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. září 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • REGENT study

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit