Velkendt nyresygdom, epidemiologi og genetik i Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

I Brasilien har flere nyresygdomme ukendt ætiologisk diagnose, blandt dem arvelige nyresygdomme. Manglen på teknisk-videnskabelig viden og patienternes adgang til sundhedsvæsenet hindrer den korrekte diagnose, så hundredvis af patienter med kronisk nyresygdom (CKD) er uvidende om oprindelsen af ​​deres nyreproblemer. Formålet med denne REGENT-undersøgelse (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) er at identificere og karakterisere tilfælde af mulig nedarvning af CKD hos patienter, der gennemgår dialyse eller nyretransplantationsbehandling i hovedstadsregion II i staten Rio de Janeiro. I denne storbyregion, med base i byen Niteroi, er der 10 hæmodialyseklinikker, der tegner sig for cirka 1500 - 1800 patienter. Der er et centralt hospital, der fungerer som et officielt referencecenter for alle disse CKD-patienter (Hospital Universitario Antonio Pedro). Dette hospital tilhører Universidade Federal Fluminense, en akademisk forskningsinstitution, hvor dette projekt vil blive udført. Der er også en nyretransplantationsenhed, der arbejder på Hospital Universitario Antonio Pedro. Interviews, sociodemografisk og klinisk dataindsamling vil blive udført hos patienter med CKD fra disse centre. Interviewet indeholder spørgsmål om familie-CKD: Gennemgår et familiemedlem hæmodialyse eller peritonealdialyse? Gør/gjorde et familiemedlem konservativ behandling for CKD? Har et familiemedlem fået en nyretransplantation? Er et familiemedlem dødt på grund af kronisk nyresygdom? I tilfælde af et bekræftende svar på et af ovenstående spørgsmål, vil patienter blive klassificeret som en "familieindekssag". Tilfældene af familiær nyresygdom forårsaget af diabetes og polycystisk nyresygdom vil blive udelukket. Så de resterende tilfælde vil blive betragtet som "indekssager" for at blive mere beskrevet og karakteriseret. På denne måde vil et bekræftende svar på undersøgelsen skabe en gruppe af familiære CKD, og ​​det vil give os mulighed for at identificere dem som en formodet genetisk nyresygdom. Disse patienter vil blive analyseret som en gruppe, og kliniske historier og blodprøver for genetiske nyresygdomme vil også blive udført, når det er muligt, afhængigt af tilgængeligheden. Ud fra disse identificerede indekstilfælde vil vi forsøge at skabe velkendte kliniske beskrivelser af hvert individ i hver familie. Et nyt ambulant afsnit er ved at blive oprettet på Hospitalet Universitario Antonio Pedro for at tage tværfaglig pleje af de pårørende og hele familier i en særlig type familieprimærpleje.