Bekende nierziekte, epidemiologie en genetica in Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

In Brazilië hebben verschillende nierziekten een onbekende etiologische diagnose, waaronder erfelijke nierziekten. Het gebrek aan technisch-wetenschappelijke kennis en de toegang van patiënten tot de gezondheidszorg staat een juiste diagnose in de weg, waardoor honderden patiënten met chronische nierziekte (CKD) niet op de hoogte zijn van de oorsprong van hun nierproblemen. Het doel van deze REGENT-studie (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) is het identificeren en karakteriseren van de gevallen van mogelijke overerving van CKD bij patiënten die dialyse of een niertransplantatiebehandeling ondergaan in de grootstedelijke regio II van de staat Rio de Janeiro. In deze grootstedelijke regio, gevestigd in de stad Niteroi, zijn er 10 hemodialyseklinieken die goed zijn voor ongeveer 1500 - 1800 patiënten. Er is een centraal ziekenhuis dat werkt als een officieel referentiecentrum voor al die CKD-patiënten (Hospital Universitario Antonio Pedro). Dit ziekenhuis behoort tot de Universidade Federal Fluminense, een academische onderzoeksinstelling, waar dit project zal worden uitgevoerd. Er is ook een niertransplantatie-eenheid werkzaam in het Hospital Universitario Antonio Pedro. Interviews, sociodemografische en klinische gegevensverzameling zullen worden uitgevoerd bij patiënten met CKD uit deze centra. Het interview bevat vragen over CKD in de familie: Ondergaat een familielid hemodialyse of peritoneale dialyse? Doet/deed een familielid conservatieve behandeling voor CKD? Heeft een familielid een niertransplantatie gehad? Is er een familielid overleden als gevolg van een chronische nierziekte? In geval van een bevestigend antwoord op een van de bovenstaande vragen, worden patiënten geclassificeerd als een "gezinsindexgeval". De gevallen van familiale nierziekte veroorzaakt door diabetes en polycysteuze nierziekte worden uitgesloten. De resterende gevallen zullen dus worden beschouwd als "indexgevallen" om meer te worden beschreven en gekarakteriseerd. Op deze manier zal een bevestigend antwoord op de enquête een groep familiale CKD creëren, en het zal ons in staat stellen om ze te identificeren als een vermoedelijke genetische nierziekte. Deze patiënten zullen als groep worden geanalyseerd, en indien mogelijk zullen ook klinische geschiedenissen en bloedonderzoeken naar genetische nierziekten worden uitgevoerd, afhankelijk van de beschikbaarheid. Van deze geïdentificeerde indexgevallen zullen we proberen een vertrouwde klinische beschrijving te maken van elk individu in elke familie. Er wordt een nieuwe poliklinische afdeling gecreëerd in het Hospital Universitario Antonio Pedro om multidisciplinaire zorg te dragen voor de familieleden en hele families in een speciaal type eerstelijnszorg voor gezinnen.