尼泰罗伊/里约热内卢熟悉的肾脏疾病、流行病学和遗传学 (REGENT)
2020年9月19日 更新者：Jorge R Almeida, MD、Universidade Federal Fluminense
REGENT 研究：尼泰罗伊/里约热内卢常见的肾脏疾病、流行病学和遗传学
REGENT 研究（尼泰罗伊/里约热内卢熟悉的肾脏疾病、流行病学和遗传学）是一项流行病学研究，试图在接受肾脏替代治疗的巴西东南部人群中确定和临床描述有关遗传性肾脏疾病的问题。
研究概览
详细说明
在巴西，多种肾脏疾病的病因诊断不明，其中包括遗传性肾脏疾病。
技术科学知识的缺乏和患者获得医疗服务的机会阻碍了正确的诊断，以至于数百名慢性肾脏病 (CKD) 患者不知道其肾脏问题的根源。
这项 REGENT 研究（尼泰罗伊的肾脏流行病学和遗传学）的目的是确定和描述在里约热内卢州大都市区 II 接受透析或肾移植治疗的患者中可能的 CKD 遗传病例。
在这个位于尼泰罗伊市的大都市地区，有 10 家血液透析诊所，约有 1500 - 1800 名患者。
有一家中央医院作为所有 CKD 患者的官方参考中心（Hospital Universitario Antonio Pedro）。
这家医院隶属于学术研究机构 Universidade Federal Fluminense，该项目将在那里执行。
Universitario Antonio Pedro 医院还有一个肾移植科。
将对来自这些中心的 CKD 患者进行访谈、社会人口统计学和临床数据收集。
访谈包含有关 CKD 家族的问题：是否有家族成员接受过血液透析或腹膜透析？
是否有家庭成员对 CKD 进行过保守治疗？有家人做过肾移植吗？
有没有家庭成员因慢性肾病去世？
如果对上述问题之一的回答是肯定的，则患者将被归类为“家庭指示病例”。
糖尿病引起的家族性肾病、多囊肾病除外。
因此，其余案例将被视为“指标案例”，以进行更多描述和表征。
这样，对调查的肯定回应将创建一组家族性 CKD，这将使我们能够将它们识别为疑似遗传性肾脏疾病。
这些患者将作为一个群体进行分析，并且在可能的情况下，还将根据可用性对遗传性肾病进行临床病史和血液检测。
从这些确定的指示病例中，我们将尝试为每个家庭中的每个人创建熟悉的临床描述。
Universitario Antonio Pedro 医院正在创建一个新的门诊部，以在特殊类型的家庭初级保健中为亲属和整个家庭提供多学科护理。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1308
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
RIO DE Janeiro
-
Niteroi、RIO DE Janeiro、巴西、24033900
- Universidade Federal Fluminense
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
要研究的人群将由接受肾脏替代疗法（如透析或肾移植）的巴西东南部人组成。
此类肾病患者将回答有关家庭参与的问卷。
其中一些将被描述为尚未确定的遗传性肾病的家族性指标病例。
描述
纳入标准：
- 居住在尼泰罗伊/里约热内卢地区的巴西患者接受了任何类型的肾脏替代疗法、透析或肾移植。
- 指示病例的家属中的亲属。
排除标准：
- 糖尿病肾病
- 已知肾小球肾炎的非家族性病例
- 拒绝参与面谈及采血基因检测
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
慢性肾病患者
“采血” 居住在尼泰罗伊/里约热内卢卫生行政区的慢性肾病患者在接受肾脏替代治疗。 他们将接受关于熟悉的肾脏疾病既往病史的采访。 他们将进行血液功能肾生化分析。 |
他们将对肾脏遗传病进行血液检测
|
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肾脏常见病
“采血” 他们将对肾脏遗传病进行血液检测
|
他们将对肾脏遗传病进行血液检测
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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巴西东南部接受肾脏替代治疗的肾脏家族性疾病患者的频率和数量。
大体时间：家族流行病学结果将在研究开始后 24 个月内准备好。
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我们将使用侧重于家族史的问卷调查对来自尼泰罗伊/里约热内卢地区的透析或移植中心的每位巴西患者进行临床访谈。
有家族病史阳性的患者将被纳入“家族性肾病病例”。
将对访谈结果进行分析，以创建一份关于巴西东南部人群遗传性肾病发病率和患病率的报告。
与此同时，我们正在为巴西东南部的肾脏疾病特征创建一个遗传库，我们也正在为基于这些家庭的队列研究奠定基础，通过一个新的最近创建的门诊部来照顾家族性肾脏疾病所有这些都涉及肾脏家庭。
|
家族流行病学结果将在研究开始后 24 个月内准备好。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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接受肾脏替代治疗的巴西东南部患者尿调节蛋白和 APOL-1 突变的频率
大体时间：从提取 DNA 的时间开始，通过使用分子学研究，每个指示病例的 DNA 样本将被分析为尿调节素和 APOL1，长达 48 个月。
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通过使用从家族性指标病例中提取的 DNA，一个完整的突变分析，以及对尿调节蛋白和 APOL-1 的多态性 SNP 的鉴定将作为初始特定方案。
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从提取 DNA 的时间开始，通过使用分子学研究，每个指示病例的 DNA 样本将被分析为尿调节素和 APOL1，长达 48 个月。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jorge R Almeida, MD, PhD、Universidade Federal Fluminense
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年3月20日
初级完成 (实际的)
2019年12月20日
研究完成 (实际的)
2020年9月19日
研究注册日期
首次提交
2017年3月20日
首先提交符合 QC 标准的
2017年4月10日
首次发布 (实际的)
2017年4月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年9月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年9月19日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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