Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tuttu munuaissairaus, epidemiologia ja genetiikka Niteroissa/Rio de Janeirossa (REGENT)

lauantai 19. syyskuuta 2020 päivittänyt: Jorge R Almeida, MD, Universidade Federal Fluminense

REGENT-tutkimus: tutut munuaissairaudet, epidemiologia ja genetiikka Niteroissa/Rio de Janeirossa

REGENT-tutkimus (Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro) on epidemiologinen tutkimus, jossa yritetään tunnistaa ja kliinisesti kuvata kysymyksiä geneettisistä munuaissairauksista kaakkois-Brasilialaisessa väestössä, joka saa munuaiskorvaushoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Brasiliassa useilla munuaissairauksilla on tuntematon etiologinen diagnoosi, muun muassa perinnölliset munuaissairaudet. Teknis-tieteellisen tietämyksen puute ja potilaiden pääsy terveydenhuoltoon vaikeuttavat oikean diagnoosin tekemistä, joten sadat kroonista munuaissairauspotilaat eivät tiedä munuaisongelmiensa alkuperää. Tämän REGENT-tutkimuksen (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) tavoitteena on tunnistaa ja karakterisoida CKD:n mahdollisia perinnöllisiä tapauksia potilailla, jotka saavat dialyysi- tai munuaissiirtohoitoa Rio de Janeiron osavaltion suurkaupunkialueella II. Tällä pääkaupunkiseudulla, joka sijaitsee Niteroin kaupungissa, on 10 hemodialyysiklinikkaa, joissa on noin 1500–1800 potilasta. Siellä on keskussairaala, joka toimii virallisena referenssikeskuksena kaikille CKD-potilaille (Hospital Universitario Antonio Pedro). Tämä sairaala kuuluu Universidade Federal Fluminenselle, akateemiseen tutkimuslaitokseen, jossa tämä projekti toteutetaan. Universitario Antonio Pedron sairaalassa toimii myös munuaisensiirtoyksikkö. Haastatteluja, sosiodemografisia ja kliinisiä tietoja kerätään näistä keskuksista peräisin oleville kroonista munuaistautia sairastaville potilaille. Haastattelu sisältää kysymyksiä perheen CKD:stä: Käykö joku perheenjäsen hemodialyysissä tai peritoneaalidialyysissä? Onko joku perheenjäsen tehnyt/säittänyt konservatiivista hoitoa kroonisesta taudista? Onko kenellekään perheenjäsenelle tehty munuaisensiirto? Onko joku perheenjäsen kuollut krooniseen munuaissairauteen? Jos johonkin yllä olevista kysymyksistä saadaan myöntävä vastaus, potilaat luokitellaan "perheindeksitapaukseksi". Diabeteksen aiheuttamat familiaaliset munuaissairaudet ja monirakkulatauti jätetään pois. Loput tapaukset katsotaan "indeksitapauksiksi", jotta niitä voidaan kuvata ja kuvata tarkemmin. Tällä tavalla myönteinen vastaus kyselyyn muodostaa ryhmän suvun kroonisia CKD:ita, ja sen avulla voimme tunnistaa ne epäillyksi geneettiseksi munuaissairaudeksi. Nämä potilaat analysoidaan ryhmänä ja mahdollisuuksien mukaan tehdään myös kliiniset historiat ja verikokeet geneettisten munuaissairauksien varalta. Näistä tunnistetuista indeksitapauksista yritämme luoda tutun kliinisen kuvauksen jokaisesta perheestä. Universitario Antonio Pedro -sairaalaan ollaan luomassa uutta avohoitoosastoa, joka huolehtii omaisten ja kokonaisten perheiden monitieteisestä hoidosta erityisessä perheperushoidon muodossa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1308

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Brasilia
    • RIO DE Janeiro
      • Niteroi, RIO DE Janeiro, Brasilia, 24033900
        • Universidade Federal Fluminense

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkittavan väestön muodostavat kaakkoisbrasilialaiset, jotka ovat dialyysi- tai munuaisensiirron yhteydessä munuaiskorvaushoidossa. Tällaiset potilaat, joilla on munuaissairauksia, vastaavat kyselyyn, joka koskee perheen osallistumista. Joitakin niistä luonnehditaan vielä määrittämättömän geneettisen munuaissairauden suvuindeksitapauksiksi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Niteroin/Rio de Janeiron alueella asuville brasilialaisille potilaille tehtiin kaikenlainen munuaiskorvaushoito, dialyysi tai munuaisensiirto.
  • Sukulaiset indeksitapausten sukulaisten keskuudessa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Diabeettinen nefropatia
  • Ei-perheeseen kuulumattomat tapaukset tunnetusta glomerulonefriitistä
  • Kieltäytyä osallistumasta haastatteluun ja verinäytteenottoon geneettisiin testeihin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
CKD-potilaat

"verenotto"

Niteroin/Rio de Janeiron terveyshallintoalueella asuvat potilaat, joilla on krooninen munuaissairaus munuaiskorvaushoidossa. Heitä haastatellaan tutun munuaissairauden historiasta. Heille analysoidaan veren toiminnallinen munuaisten biokemia.
Diagnostinen testi: veren kerääminen
Heille tehdään verikoe munuaisten geneettisten sairauksien varalta
Munuaisten tuttu sairaus
"verenotto" Heiltä testataan verikoe munuaisten geneettisten sairauksien varalta
Diagnostinen testi: veren kerääminen
Heille tehdään verikoe munuaisten geneettisten sairauksien varalta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Munuaisten korvaushoitoa saavien potilaiden esiintymistiheys ja lukumäärä Kaakkois-Brasiliassa.
Aikaikkuna: Perheepidemiologiset tulokset ovat valmiita 24 kuukauden kuluessa tutkimuksen alkamisesta.
Jatkamme kliinistä haastattelua käyttämällä sukuhistoriaan keskittyvää kyselylomaketta jokaisen Niteroin/Rio de Janeiron alueen dialyysi- tai elinsiirtokeskuksen brasilialaisen potilaan kesken. Potilaat, joilla on positiivinen perinnöllinen sairaus, luetaan "perheen munuaissairauden tapauksiksi". Haastattelujen tuloksia analysoidaan ja luodaan raportti geneettisen munuaissairauden esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä kaakkoisbrasilialaisten keskuudessa. Samaan aikaan luomme geneettistä säiliötä munuaisten sairauksien karakterisointiin Kaakkois-Brasiliassa ja luomme myös perustan näihin perheisiin perustuvalle kohorttitutkimukselle uuden äskettäin perustetun avohoitoyksikön kautta, joka hoitaa seurattavia suvullisia munuaissairauksia. kaikki nämä liittyivät munuaisperheisiin.
Perheepidemiologiset tulokset ovat valmiita 24 kuukauden kuluessa tutkimuksen alkamisesta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uromoduliinin ja APOL-1-mutaation esiintymistiheys kaakkoisbrasilialaisilla potilailla, joille tehtiin munuaiskorvaushoito
Aikaikkuna: Kunkin indeksitapauksen DNA-näytteet analysoidaan uromoduliinin ja APOL1:n määrittämiseksi molekyylitutkimuksilla DNA-uutosta lähtien 48 kuukauden ajan.
Täydellinen mutaatioanalyysi, jossa tunnistetaan uromoduliinin ja APOL-1:n polymorfismin SNP:t, asetetaan alkuperäiseksi spesifiseksi protokollaksi käyttämällä erotettua DNA:ta suvuindeksitapauksista.
Kunkin indeksitapauksen DNA-näytteet analysoidaan uromoduliinin ja APOL1:n määrittämiseksi molekyylitutkimuksilla DNA-uutosta lähtien 48 kuukauden ajan.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Universidade Federal Fluminense

Tutkijat

  • Päätutkija: Jorge R Almeida, MD, PhD, Universidade Federal Fluminense

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 20. maaliskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 20. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 19. syyskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 20. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 14. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 22. syyskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 19. syyskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • REGENT study

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Munuaissairaudet

Kliiniset tutkimukset veren kerääminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Vietnam

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa