- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03114852
Enfermedad Renal Familiar, Epidemiología y Genética en Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)
19 de septiembre de 2020 actualizado por: Jorge R Almeida, MD, Universidade Federal Fluminense
El Estudio REGENT: Enfermedad Renal Familiar, Epidemiología y Genética en Niteroi/Rio de Janeiro
El estudio REGENT (Familiar Renal Disease, Epidemiology and Genetics in Niteroi/Rio de Janeiro) es un estudio epidemiológico que trata de identificar y describir clínicamente cuestiones sobre enfermedades renales genéticas en una población del sureste de Brasil en tratamiento de reemplazo renal.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En Brasil, varias enfermedades renales tienen diagnóstico etiológico desconocido, entre ellas, las enfermedades renales hereditarias.
La falta de conocimientos técnico-científicos y el acceso de los pacientes al servicio de salud dificultan el correcto diagnóstico, por lo que cientos de pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) desconocen el origen de sus problemas renales.
El objetivo de este estudio REGENT (Epidemiología y genética renal en Niteroi) es identificar y caracterizar los casos de posible herencia de ERC en pacientes en tratamiento de diálisis o trasplante renal en la II Región Metropolitana del estado de Río de Janeiro.
En esta región metropolitana, con sede en la ciudad de Niteroi, existen 10 clínicas de hemodiálisis que atienden aproximadamente entre 1500 y 1800 pacientes.
Existe un Hospital central que funciona como centro oficial de referencia para todos aquellos pacientes con ERC (Hospital Universitario Antonio Pedro).
Este hospital pertenece a la Universidade Federal Fluminense, una institución académica de investigación, donde se ejecutará este proyecto.
También funciona una unidad de trasplante renal en el Hospital Universitario Antonio Pedro.
Se realizarán entrevistas, recogida de datos sociodemográficos y clínicos a los pacientes con ERC de estos centros.
La entrevista contiene preguntas sobre la ERC familiar: ¿Algún miembro de la familia se somete a hemodiálisis o diálisis peritoneal?
¿Algún familiar hace/hizo tratamiento conservador para la ERC? ¿Algún miembro de la familia ha tenido un trasplante de riñón?
¿Ha fallecido algún familiar por enfermedad renal crónica?
En caso de cualquier respuesta afirmativa a alguna de las preguntas anteriores, los pacientes serán clasificados como "caso índice familiar".
Se excluirán los casos de enfermedad renal familiar causada por diabetes y poliquistosis renal.
Por lo tanto, los casos restantes serán considerados como "casos índice" para ser más descritos y caracterizados.
De esta forma, una respuesta afirmativa a la encuesta creará un grupo de ERC familiares, y nos permitirá identificarlos como sospecha de enfermedad renal genética.
Estos pacientes serán analizados en grupo, y también se realizarán historias clínicas y análisis de sangre para enfermedades renales genéticas, cuando sea posible, según la disponibilidad.
A partir de estos casos índice identificados, intentaremos crear una descripción clínica familiar de cada individuo en cada familia.
En el Hospital Universitario Antonio Pedro se crea una nueva consulta externa para atender de forma multidisciplinar a los familiares y familias enteras en un tipo especial de atención primaria familiar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1308
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
RIO DE Janeiro
-
Niteroi, RIO DE Janeiro, Brasil, 24033900
- Universidade Federal Fluminense
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población a ser estudiada estará formada por brasileños del sudeste que estén en terapia de reemplazo renal como diálisis o trasplante de riñón.
Dichos pacientes con enfermedades renales responderán un cuestionario sobre afectación familiar.
Algunos de ellos se caracterizarán como un caso índice familiar de enfermedad renal genética aún no determinada.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes brasileños sometidos a cualquier tipo de terapia de reemplazo renal, diálisis o trasplante renal residentes en el área de Niteroi/Rio de Janeiro.
- Familiares entre las personas de la familia de los casos índice.
Criterio de exclusión:
- Nefropatía diabética
- Casos no familiares de Glomerulonefritis conocida
- Negarse a participar de entrevista y extracción de sangre para pruebas genéticas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Pacientes con ERC
'recogida de sangre' Pacientes con enfermedad renal crónica en terapia de reemplazo renal residentes en la región administrativa sanitaria de Niteroi/Rio de Janeiro. Serán entrevistados sobre antecedentes familiares de enfermedad renal. Se les analizará la bioquímica renal funcional de la sangre. |
Se harán análisis de sangre para enfermedades genéticas renales
|
Enfermedad Renal Familiar
'Colección de sangre' Harán análisis de sangre para enfermedades genéticas renales
|
Se harán análisis de sangre para enfermedades genéticas renales
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Frecuencia y número de pacientes con enfermedades familiares renales que están en terapia de reemplazo renal en el sureste de Brasil.
Periodo de tiempo: Los resultados epidemiológicos familiares estarán listos hasta 24 meses después del inicio del estudio.
|
Procederemos a una entrevista clínica utilizando un cuestionario centrado en la historia familiar, entre cada paciente brasileño de centro de diálisis o trasplante de la región de Niteroi/Rio de Janeiro.
Los pacientes con antecedentes positivos de enfermedad familiar se incluirán como "caso de enfermedad renal familiar".
Los resultados de las entrevistas serán analizados para crear un informe sobre la incidencia y prevalencia de la enfermedad renal genética entre los habitantes del sureste brasileño.
Al mismo tiempo, estamos creando un reservorio genético para la caracterización de enfermedades renales en el sureste de Brasil y también estamos creando la base para un estudio de cohorte basado en estas familias, a través de una nueva unidad ambulatoria recientemente creada para atender enfermedades renales familiares a seguir. todos estos involucraron familias renales.
|
Los resultados epidemiológicos familiares estarán listos hasta 24 meses después del inicio del estudio.
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Frecuencia de mutación de uromodulina y APOL-1 en pacientes del sudeste brasileño sometidos a terapia de reemplazo renal
Periodo de tiempo: Desde el momento de la extracción del ADN, mediante estudios moleculares, se analizarán las muestras de ADN de cada caso índice para uromodulina y APOL1, hasta 48 meses.
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Se realizará un análisis de mutación completo, con identificación de polimorfismos SNP para uromodulina y APOL-1, como protocolo específico inicial mediante el uso de ADN extraído de los casos índice familiares.
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Desde el momento de la extracción del ADN, mediante estudios moleculares, se analizarán las muestras de ADN de cada caso índice para uromodulina y APOL1, hasta 48 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jorge R Almeida, MD, PhD, Universidade Federal Fluminense
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de marzo de 2017
Finalización primaria (Actual)
20 de diciembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
19 de septiembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de marzo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
14 de abril de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de septiembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2020
Última verificación
1 de agosto de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- REGENT study
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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