Niteroi/Rio de Janeiro의 친숙한 신장 질환, 역학 및 유전학 (REGENT)

브라질에서는 여러 신장 질환이 병인학적 진단이 알려지지 않았으며 그 중 유전성 신장 질환이 있습니다. 기술-과학적 지식의 부족과 의료 서비스에 대한 환자의 접근은 정확한 진단을 방해하여 수백 명의 만성 신장 질환(CKD) 환자가 신장 문제의 원인을 알지 못합니다. 이 REGENT 연구(Niteroi의 신장 역학 및 유전학)의 목적은 리우데자네이루 주의 수도권 II 지역에서 투석 또는 신장 이식 치료를 받는 환자에서 CKD 유전 가능성이 있는 사례를 확인하고 특성화하는 것입니다. Niteroi 시를 기반으로 하는 이 대도시 지역에는 약 1500-1800명의 환자를 차지하는 10개의 혈액 투석 클리닉이 있습니다. 모든 CKD 환자를 위한 공식 참조 센터 역할을 하는 중앙 병원이 있습니다(Hospital Universitario Antonio Pedro). 이 병원은 이 프로젝트가 실행될 학술 연구 기관인 Universidade Federal Fluminense에 속해 있습니다. Hospital Universitario Antonio Pedro에서 일하는 신장 이식 부서도 있습니다. 이들 센터에서 CKD 환자를 대상으로 인터뷰, 사회인구학적 및 임상 데이터 수집을 수행할 것입니다. 인터뷰에는 가족 CKD에 대한 질문이 포함되어 있습니다. 가족 구성원 중 혈액 투석이나 복막 투석을 받는 사람이 있습니까? 가족 구성원 중 CKD에 대한 보존적 치료를 받은/한 사람이 있습니까? 가족 중에 신장 이식을 받은 사람이 있습니까? 만성 신장 질환으로 사망한 가족이 있습니까? 위의 질문 중 하나에 대해 긍정적인 답변이 있는 경우 환자는 "가족 지표 사례"로 분류됩니다. 당뇨병에 의한 가족성 신장질환, 다낭성신질환은 제외한다. 따라서 나머지 경우는 "지표 사례"로 간주하여 더 자세히 설명하고 특성화합니다. 이런 식으로 설문 조사에 대한 긍정적인 응답은 가족성 CKD 그룹을 생성하고 의심되는 유전성 신장 질환으로 식별할 수 있게 합니다. 이들 환자를 집단으로 분석하고, 가능한 경우 유전적 신장 질환에 대한 임상 병력 및 혈액 검사도 실시할 예정이다. 이렇게 식별된 지표 사례에서 우리는 모든 가족의 각 개인에 대한 친숙한 임상 설명을 만들려고 노력할 것입니다. 안토니오 페드로 대학교 병원에 새로운 외래 환자 섹션이 만들어져 특별한 유형의 가족 1차 진료에서 친척과 온 가족을 다학제 간 진료합니다.