Знакомая болезнь почек, эпидемиология и генетика в Нитерой/Рио-де-Жанейро (REGENT)

В Бразилии несколько заболеваний почек имеют неизвестный этиологический диагноз, среди них наследственные почечные заболевания. Отсутствие научно-технических знаний и доступа пациентов к службам здравоохранения затрудняет постановку правильного диагноза, поэтому сотни пациентов с хронической болезнью почек (ХБП) не знают о происхождении своих проблем с почками. Целью данного исследования REGENT (эпидемиология и генетика почек в Нитерое) является выявление и характеристика случаев возможного наследования ХБП у пациентов, находящихся на диализе или трансплантации почки в столичном регионе II штата Рио-де-Жанейро. В этом столичном регионе, базирующемся в городе Нитерой, имеется 10 клиник гемодиализа, на которые приходится примерно 1500-1800 пациентов. Существует центральная больница, которая работает как официальный справочный центр для всех этих пациентов с ХБП (Университетская больница Антонио Педро). Эта больница принадлежит Федеральному университету Флуминенсе, научно-исследовательскому институту, в котором будет осуществляться этот проект. В Университетской больнице Антонио Педро также работает отделение по пересадке почек. Опросы, социально-демографические и клинические данные будут проводиться у пациентов с ХБП из этих центров. Интервью содержит вопросы о семейной ХБП: Проходит ли кто-либо из членов семьи гемодиализ или перитонеальный диализ? Проходил ли кто-либо из членов семьи консервативное лечение ХБП? У кого-нибудь из членов семьи была трансплантация почки? Кто-нибудь из членов семьи умер из-за хронического заболевания почек? В случае любого положительного ответа на один из вышеперечисленных вопросов пациенты будут классифицированы как «семейный случай». Будут исключены случаи семейной болезни почек, вызванной сахарным диабетом, и поликистоза почек. Таким образом, остальные случаи будут рассматриваться как «указательные случаи», которые будут более подробно описаны и охарактеризованы. Таким образом, положительный ответ на опрос создаст группу семейных ХБП, что позволит идентифицировать их как подозрение на генетическое заболевание почек. Эти пациенты будут проанализированы как группа, а история болезни и анализы крови на генетические заболевания почек также будут выполняться, когда это возможно, в зависимости от доступности. Из этих выявленных индексных случаев мы попытаемся составить знакомое клиническое описание каждого человека в каждой семье. В Университетской больнице Антонио Педро создается новое амбулаторное отделение для многопрофильного ухода за родственниками и целыми семьями в рамках особого типа первичной семейной помощи.