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Causes génétiques et caractéristiques cliniques des maladies pulmonaires interstitielles infantiles en Chine

6 mars 2024 mis à jour par: Children's Hospital of Fudan University
Recrutement d'une cohorte soigneusement caractérisée de patients atteints d'ILD, pour générer une base de données et une biobanque via la collecte de données sur l'ILD en Chine. Il est important de noter que la compatibilité avec les développements en cours de la base de données chILD aux États-Unis et en Europe sera prise en compte.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Enfants La maladie pulmonaire interstitielle (PICh) est un groupe hétérogène de troubles respiratoires rares d'étiologies connues et inconnues qui sont pour la plupart chroniques et associées à une morbidité et une mortalité élevées. Les ILD sont caractérisées par des changements inflammatoires et fibrotiques de la structure du parenchyme pulmonaire qui se traduisent généralement par la présence d'infiltrats diffus sur l'imagerie pulmonaire et des tests de la fonction pulmonaire anormaux avec des signes d'un défaut ventilatoire restrictif et/ou d'un échange de gaz altéré.

Les facteurs génétiques sont des contributeurs importants à l'enfant ILD. Des variations génétiques ont été principalement décrites dans les gènes codant (ou interagissant avec) les protéines du surfactant (SP) : SP-C (SFTPC) et l'ATP-binding cassette-family A-member 3 (ABCA3) (ABCA3), et moins fréquemment chez les gènes codant pour NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS et d'autres gènes.

Pour enquêter sur les défauts génétiques et les caractéristiques cliniques de la MPICh en Chine, un large recrutement et un examen interdisciplinaire critique par les pairs de tous les diagnostics du système de codage des diagnostics de sortie de l'hôpital pour enfants de l'Université de Fudan seront inclus. Chaque cas recevra un diagnostic indépendamment; si aucun diagnostic ferme n'est possible, les enquêteurs réexamineront le cas périodiquement au fur et à mesure que de nouvelles informations seront disponibles. Au cours de la première année de l'étude, les décisions des cliniciens en fonction de la pratique clinique et des résultats seront surveillées et évaluées de manière indépendante.

Les chercheurs optimiseront et clarifieront systématiquement le poids relatif d'un large éventail de résultats cliniques simples et composites, d'un scanner thoracique limité séquentiel (pour minimiser l'exposition aux rayonnements), des tests de la fonction pulmonaire, de la catégorisation histopathologique des biopsies pulmonaires, des marqueurs sériques et des tests génétiques. La variabilité, la reproductibilité et les effets de l'entraînement sur la lecture d'images seront étudiés.

Ce projet analysera en détail le traitement et les résultats au sein et entre les sujets à l'aide des données recueillies. L'analyse des données recueillies soutiendra la définition des protocoles d'essais prévus dans le futur.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

271

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Liling Qian, MD
  • Numéro de téléphone: 021-64931916
  • E-mail: llqian@126.com

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

tous les enfants de moins de 18 ans, hospitalisés à l'hôpital pour enfants de l'Université de Fudan entre le 1er mars 2019 et le 30 décembre 2025, diagnostiqués avec un enfant ILD, acceptant des traitements empiriques

La description

Critère d'intégration:

  • Le syndrome d'ILD de l'enfant existe lorsqu'un enfant atteint de DLD a eu les causes courantes de DLD exclues comme diagnostic principal et présente au moins trois des quatre critères suivants : (1) symptômes respiratoires (par exemple, toux, respiration rapide et/ou difficile, ou intolérance à l'exercice);(2) signes respiratoires (par exemple, tachypnée au repos, bruits accidentels, rétractions, hippocratisme digital, retard de croissance ou insuffisance respiratoire); (3) hypoxémie; et (4) des anomalies diffuses sur CXR ou un scanner.

Critère d'exclusion:

  • Il s'agit notamment de la fibrose kystique, de l'immunodéficience congénitale ou acquise, de la cardiopathie congénitale, de la dysplasie bronchopulmonaire, de l'infection pulmonaire, de la dyskinésie ciliaire primitive se manifestant par une détresse respiratoire du nouveau-né et une aspiration récurrente.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
enfant
Le syndrome d'ILD de l'enfant existe lorsqu'un enfant atteint de DLD a eu les causes courantes de DLD exclues comme diagnostic principal et présente au moins trois des quatre critères suivants : (1) symptômes respiratoires (par exemple, toux, respiration rapide et/ou difficile, ou intolérance à l'exercice); (2) signes respiratoires (par exemple, tachypnée au repos, bruits accidentels, rétractions, hippocratisme digital, retard de croissance ou insuffisance respiratoire) ; (3) hypoxémie; et (4) des anomalies diffuses sur CXR ou un scanner.
Autre: Aucune intervention
Il s'agit d'une étude observationnelle, donc aucune intervention ne sera effectuée.
Contrôle
Des sujets sains ont été recrutés parmi les participants d'une étude prospective de cohorte de naissance en cours : "L'évaluation de la fonction pulmonaire pour la dysplasie bronchopulmonaire (DBP) et les infections récurrentes des voies respiratoires inférieures (LRTI) chez les enfants chinois". Les critères d'exclusion étaient les malformations congénitales majeures, les pathologies des voies respiratoires supérieures, les maladies cardiaques ou neurologiques, le retard de croissance, les antécédents de maladie respiratoire grave avec admission en unité de soins intensifs, les antécédents d'IVRI diagnostiqués par un médecin, l'âge gestationnel (GA) < 37 semaines ou le poids à la naissance (PC ) <2,5 kg.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Diagnostiqué avec une cause spécifique pour l'enfant ILD
Délai: 6 ans
(oui/non) Causes spécifiques de la maladie pulmonaire interstitielle de l'enfant selon les directives de pratique clinique officielles de l'American Thoracic Society de 2013 : classification, évaluation et prise en charge de la maladie pulmonaire interstitielle chez l'enfant pendant la petite enfance
6 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Avoir des mutations génétiques pathogènes
Délai: 6 ans
(oui/non) Des variations génétiques ont été principalement décrites dans les gènes codant (ou interagissant avec) les protéines de surfactant (SP) : SP-C (SFTPC) et l'ATP-binding cassette-family A-member 3 (ABCA3) (ABCA3) , et moins fréquemment dans les gènes codant pour NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS et d'autres gènes.
6 ans
Hypoxémie
Délai: 6 ans
(oui/non) Modification de la PO2 dans les gaz du sang artériel par rapport à la ligne de base lors d'un diagnostic de MPI infantile
6 ans
Détérioration de l'imagerie pulmonaire
Délai: 6 ans
(oui/non) Changement du jugement clinique sur l'imagerie pulmonaire par rapport au départ si une radiographie ou une tomodensitométrie a été effectuée
6 ans
Changement par rapport au départ de la fonction pulmonaire sur la spirométrie en expiration forcée
Délai: 6 ans
Volume à une seconde (FEV1) en Litre
6 ans
Auto-anticorps anormaux au départ lors d'un diagnostic de PID infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Changement pathologique de la biopsie pulmonaire
Délai: 6 ans
(oui/non) Jugement clinique sur la catégorisation histopathologique de la biopsie pulmonaire en cas de diagnostic de PID infantile
6 ans
Aggravation de l'hypertension artérielle pulmonaire
Délai: 6 ans
(oui/non) Modification de la pression artérielle pulmonaire par rapport à l'état initial en échocardiographie
6 ans
Changement de BALF (liquide de lavage bronchoalvéolaire)
Délai: 6 ans
(oui/non) Analyse cytologique sur BALF à la ligne de base lors d'un diagnostic de PID infantile
6 ans
Survie
Délai: 1 ans
(Oui Non)
1 ans
Survie
Délai: 2 années
(Oui Non)
2 années
Survie
Délai: 5 années
Cinq ans
5 années
Hormone thyroïdienne anormale au départ lors d'un diagnostic de MID infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Zymogramme myocardique anormal au départ lors d'un diagnostic de MPI enfant
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Immunoglobuline sérique anormale au départ lors d'un diagnostic d'ILD
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Créatinine sérique anormale au départ lors d'un diagnostic de PID infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Azote uréique sanguin anormal au départ lors d'un diagnostic de MPI infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Transférase alanine anormale au départ lors d'un diagnostic de PID infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Allergène anormal au départ lors d'un diagnostic de MPI infantile
Délai: 6 ans
(Oui Non)
6 ans
Hospitalisation récurrente
Délai: 1 an après le diagnostic
oui : hospitalisation plus de deux fois par an après un diagnostic de MPI infantile ; non : hospitalisations moins de trois fois par an après un diagnostic de MPI infantile ;
1 an après le diagnostic

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Fudan University

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Liling Qian, MD, Children's Hospital of Fudan University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 mars 2019

Achèvement primaire (Réel)

30 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 février 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 mars 2019

Première publication (Réel)

11 mars 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHFudanU-02

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Causes génétiques, caractéristiques cliniques, prise en charge des maladies pulmonaires interstitielles infantiles en Chine

Délai de partage IPD

2019-2025

Critères d'accès au partage IPD

Protocole d'étude Plan d'analyse statistique (SAP) Formulaire de consentement éclairé (ICF) Rapport d'étude clinique (CSR) Code analytique

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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