Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske årsaker og kliniske trekk ved interstitielle lungesykdommer i barndommen i Kina

6. mars 2024 oppdatert av: Children's Hospital of Fudan University
Rekruttering av en nøye karakterisert kohort av chILD-pasienter, for å generere en database og biobank via innsamling av data om chILD i Kina. Viktigere, kompatibilitet med pågående utvikling av barnedatabaser i USA og Europa vil bli tatt med i betraktningen.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Barn Interstitiell lungesykdom (chILD) er en heterogen gruppe av sjeldne luftveislidelser med kjente og ukjente etiologier som for det meste er kroniske og assosiert med høy sykelighet og dødelighet. ILD er preget av inflammatoriske og fibrotiske endringer i lungeparenkymstrukturen som typisk resulterer i tilstedeværelse av diffuse infiltrater på lungeavbildning, og unormale lungefunksjonstester med bevis på en restriktiv ventilasjonsdefekt og/eller nedsatt gassutveksling.

Genetiske faktorer er viktige bidragsytere til barn. Genetiske variasjoner er hovedsakelig beskrevet i gener som koder for (eller interagerer med) de overflateaktive proteinene (SP): SP-C (SFTPC) og ATP-bindende kassettfamilie A-medlem 3 (ABCA3) (ABCA3), og sjeldnere i genene som koder for NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS og andre gener.

For å undersøke genetiske defekter og kliniske trekk ved barn i Kina, vil bred rekruttering og tverrfaglig kritisk fagfellevurdering av alle diagnoser fra kodesystemet for utskrivningsdiagnose ved barnesykehuset ved Fudan University bli inkludert. Hvert tilfelle vil bli gitt en diagnose uavhengig; hvis ingen sikker diagnose er mulig, vil etterforskerne vurdere saken med jevne mellomrom etter hvert som ny informasjon blir tilgjengelig. I løpet av det første året av studien vil klinikeres beslutninger i henhold til klinisk praksis og utfall bli uavhengig overvåket og vurdert.

Etterforskerne vil systematisk optimalisere og klargjøre den relative vekten av et stort spekter av enkelt- og sammensatte kliniske utfall, sekvensiell begrenset bryst-CT (for å minimere strålingseksponering), lungefunksjonstesting, histopatologisk kategorisering av lungebiopsier, serummarkører og genetiske tester. Variabilitet, reproduserbarhet og effekter av trening på lesing av bilder vil bli undersøkt.

Dette prosjektet vil analysere i detalj behandling og resultater innenfor og mellom forsøkspersoner ved å bruke data som er samlet inn. Analyse av de innsamlede dataene vil støtte definisjonen av prøveprotokoller som er planlagt i fremtiden.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

271

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Liling Qian, MD
  • Telefonnummer: 021-64931916
  • E-post: llqian@126.com

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

alle barn under 18 år, innlagt på barnesykehuset ved Fudan University i løpet av 1. mars 2019 og 30. desember 2025, diagnostisert med CHILD , aksepterer empiriske behandlinger

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • CILD-syndromet eksisterer når et barn med DLD har fått de vanlige årsakene til DLD utelukket som hoveddiagnose og har minst tre av følgende fire kriterier: (1) luftveissymptomer (f.eks. hoste, rask og/eller vanskelig pust, eller treningsintoleranse);(2) åndedrettstegn (f.eks. takypné i hvile, tilfeldige lyder, tilbaketrekkinger, digital klubbing, svikt i å trives eller respirasjonssvikt); (3) hypoksemi; og (4) diffuse abnormiteter på CXR eller en CT-skanning.

Ekskluderingskriterier:

  • Disse inkluderer cystisk fibrose, medfødt eller ervervet immunsvikt, medfødt hjertesykdom, bronkopulmonal dysplasi, lungeinfeksjon, primær ciliær dyskinesi med nyfødte respirasjonsbesvær og tilbakevendende aspirasjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
barn
CILD-syndromet eksisterer når et barn med DLD har fått de vanlige årsakene til DLD utelukket som hoveddiagnose og har minst tre av følgende fire kriterier: (1) luftveissymptomer (f.eks. hoste, rask og/eller vanskelig pust, eller treningsintoleranse); (2) åndedrettstegn (f.eks. takypné i hvile, tilfeldige lyder, tilbaketrekkinger, digital klubbing, svikt i å trives eller respirasjonssvikt); (3) hypoksemi; og (4) diffuse abnormiteter på CXR eller en CT-skanning.
Annen: Ingen inngrep
Det er en observasjonsstudie, så ingen intervensjon vil bli utført.
Kontroll
Friske forsøkspersoner ble rekruttert fra deltakere i en pågående prospektiv fødselskohortstudie: 'Lungefunksjonsvurderingen for bronkopulmonal dysplasi (BPD) og tilbakevendende nedre luftveisinfeksjoner (LRTI) hos kinesiske barn'. Eksklusjonskriterier var store fødselsdefekter, øvre luftveispatologi, hjerte- eller nevrologiske sykdommer, svikt i å trives, en historie med alvorlig luftveissykdom ved innleggelse på intensivavdeling, tidligere legediagnostisert LRTI, svangerskapsalder (GA) <37 uker eller fødselsvekt (BW) ) <2,5 kg.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisert med spesifikk årsak til barn
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Spesifikke årsaker til barn basert på 2013 Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline: klassifisering, evaluering og behandling av interstitiell lungesykdom i barndommen i spedbarnsalderen
6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Har patogene genmutasjoner
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Genetiske variasjoner er hovedsakelig beskrevet i gener som koder for (eller interagerer med) de overflateaktive proteinene (SP): SP-C (SFTPC) og ATP-bindende kassettfamilie A-medlem 3 (ABCA3) (ABCA3) , og sjeldnere i genene som koder for NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS og andre gener.
6 år
Hypoksemi
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Endring av PO2 i arterielle blodgasser fra baseline når diagnostisert med barn
6 år
Forverring av pulmonal avbildning
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Endring av klinisk vurdering av pulmonal avbildning fra baseline hvis røntgen eller CT ble utført
6 år
Endring fra baseline i lungefunksjon på spirometri tvungen ekspiratorisk
Tidsramme: 6 år
Volum ved ett sekund (FEV1) i liter
6 år
Unormalt autoantistoff ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Patologisk endring av lungebiopsi
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Klinisk vurdering av histopatologisk kategorisering av lungebiopsi når diagnostisert med barn
6 år
Forverring av pulmonal arteriell hypertensjon
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Endring av lungearterietrykket fra baseline ved ekkokardiografi
6 år
Endring av BALF (bronkoalveolær skyllevæske)
Tidsramme: 6 år
(ja/nei) Cytologianalyse på BALF ved baseline når diagnostisert med barn
6 år
Overlevelse
Tidsramme: 1 år
(Ja Nei)
1 år
Overlevelse
Tidsramme: 2 år
(Ja Nei)
2 år
Overlevelse
Tidsramme: 5 år
Fem år
5 år
Unormalt skjoldbruskhormon ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormalt myokardzymogram ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormalt serumimmunoglobulin ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormalt serumkreatinin ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormalt blod urea nitrogen ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormal alanintransferase ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Unormalt allergen ved baseline når diagnostisert med barn
Tidsramme: 6 år
(Ja Nei)
6 år
Gjentatt sykehusinnleggelse
Tidsramme: 1 år etter diagnosen
ja: sykehusinnleggelse mer enn to ganger per år etter diagnostisering av barn; nei: Sykehusinnleggelse mindre enn tre ganger per år etter diagnostisering av barn;
1 år etter diagnosen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Etterforskere

  • Studiestol: Liling Qian, MD, Children's Hospital of Fudan University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

30. desember 2022

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. mars 2019

Først lagt ut (Faktiske)

11. mars 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHFudanU-02

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Genetiske årsaker, kliniske trekk, behandling av interstitielle lungesykdommer i barndommen i Kina

IPD-delingstidsramme

2019–2025

Tilgangskriterier for IPD-deling

Study Protocol Statistical Analysis Plan (SAP) Informed Consent Form (ICF) Clinical Study Report (CSR) Analytisk kode

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genetisk testing

Kliniske studier på Ingen inngrep

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Egypt

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere