Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische oorzaken en klinische kenmerken van interstitiële longziekten bij kinderen in China

6 maart 2024 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University
Werving van een zorgvuldig gekarakteriseerd cohort van chILD-patiënten, om een ​​database en biobank te genereren door gegevens over chILD in China te verzamelen. Belangrijk is dat er rekening wordt gehouden met de compatibiliteit met lopende ontwikkelingen in de Amerikaanse en Europese kinderdatabase.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Kinderen Interstitiële longziekte (chILD) is een heterogene groep van zeldzame aandoeningen van de luchtwegen met bekende en onbekende etiologieën, die meestal chronisch zijn en gepaard gaan met hoge morbiditeit en mortaliteit. ILD wordt gekenmerkt door inflammatoire en fibrotische veranderingen van de structuur van het longparenchym die typisch resulteren in de aanwezigheid van diffuse infiltraten op longbeeldvorming, en abnormale longfunctietesten met bewijs van een restrictief ventilatiedefect en/of verminderde gasuitwisseling.

Genetische factoren dragen in belangrijke mate bij aan KIND. Genetische variaties zijn voornamelijk beschreven in genen die coderen voor (of interageren met) de oppervlakteactieve eiwitten (SP): SP-C (SFTPC) en de ATP-bindende cassette-familie A-lid 3 (ABCA3) (ABCA3), en minder vaak in de genen die coderen voor NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS en andere genen.

Om genetische defecten en klinische kenmerken van kind in China te onderzoeken, zullen brede werving en interdisciplinaire kritische collegiale toetsing van alle diagnoses uit het coderingssysteem voor ontslagdiagnose van het kinderziekenhuis van Fudan University worden opgenomen. Elk geval krijgt onafhankelijk een diagnose; als er geen definitieve diagnose mogelijk is, zullen de onderzoekers de zaak periodiek herzien zodra er nieuwe informatie beschikbaar komt. Tijdens het eerste jaar van de studie zullen de beslissingen van clinici in overeenstemming met de klinische praktijk en resultaten onafhankelijk worden gecontroleerd en beoordeeld.

De onderzoekers zullen systematisch het relatieve gewicht optimaliseren en verduidelijken van een groot spectrum van enkelvoudige en samengestelde klinische uitkomsten, sequentiële beperkte thorax-CT (om blootstelling aan straling te minimaliseren), longfunctietesten, histopathologische categorisering van longbiopten, serummarkers en genetische tests. Variabiliteit, reproduceerbaarheid en de effecten van training op het lezen van beelden zullen worden onderzocht.

Dit project zal de behandeling en resultaten binnen en tussen proefpersonen in detail analyseren met behulp van verzamelde gegevens. Analyse van de verzamelde gegevens zal de definitie van in de toekomst geplande onderzoeksprotocollen ondersteunen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

271

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Liling Qian, MD
  • Telefoonnummer: 021-64931916
  • E-mail: llqian@126.com

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

alle kinderen onder de 18 jaar, opgenomen in het kinderziekenhuis van de Fudan-universiteit op 1 maart 2019 en 30 december 2025, gediagnosticeerd met KIND, die empirische behandelingen accepteren

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Er is sprake van het chILD-syndroom wanneer bij een kind met DLD de veelvoorkomende oorzaken van DLD als primaire diagnose zijn uitgesloten en het ten minste drie van de volgende vier criteria heeft: (1) ademhalingssymptomen (bijv. hoesten, snelle en/of moeilijke ademhaling, of inspanningsintolerantie);(2) ademhalingssymptomen (bijv. tachypneu in rust, onvoorziene geluiden, retracties, digitale knuppels, groeiachterstand of ademhalingsinsufficiëntie); (3) hypoxemie; en (4) diffuse afwijkingen op CXR of een CT-scan.

Uitsluitingscriteria:

  • Deze omvatten cystische fibrose, aangeboren of verworven immunodeficiëntie, aangeboren hartziekte, bronchopulmonale dysplasie, longinfectie, primaire ciliaire dyskinesie die zich presenteert met ademnood bij pasgeborenen en terugkerende aspiratie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
kind
Er is sprake van het chILD-syndroom wanneer bij een kind met DLD de veelvoorkomende oorzaken van DLD als primaire diagnose zijn uitgesloten en het ten minste drie van de volgende vier criteria heeft: (1) ademhalingssymptomen (bijv. hoesten, snelle en/of moeilijke ademhaling, of inspanningsintolerantie); (2) ademhalingssymptomen (bijv. tachypneu in rust, onvoorziene geluiden, intrekkingen, digitaal knuppelen, groeiachterstand of ademhalingsfalen); (3) hypoxemie; en (4) diffuse afwijkingen op CXR of een CT-scan.
Ander: Geen tussenkomst
Het is een observationele studie, dus er wordt niet ingegrepen.
Controle
Gezonde proefpersonen werden gerekruteerd uit deelnemers aan een lopend prospectief geboortecohortonderzoek: 'The Pulmonary Function Assessment for Bronchopulmonary Dysplasia (BPD) and Recurrent Lower Respiratory Tract Infections (LRTI) in Chinese Children'. Uitsluitingscriteria waren ernstige geboorteafwijkingen, pathologie van de bovenste luchtwegen, hart- of neurologische aandoeningen, groeiachterstand, een voorgeschiedenis van ernstige luchtwegaandoeningen met opname op de intensive care, eerder door een arts gediagnosticeerde LRTI, zwangerschapsduur <37 weken of geboortegewicht (BW). ) <2,5kg.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gediagnosticeerd met specifieke oorzaak voor KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Specifieke oorzaken voor KIND op basis van de Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline uit 2013: classificatie, evaluatie en behandeling van interstitiële longziekte bij kinderen in de kindertijd
6 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Pathogene genmutaties hebben
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Genetische variaties zijn voornamelijk beschreven in genen die coderen voor (of interageren met) de oppervlakteactieve eiwitten (SP): SP-C (SFTPC) en de ATP-bindende cassette-familie A-lid 3 (ABCA3) (ABCA3) , en minder vaak in de genen die coderen voor NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS en andere genen.
6 jaar
Hypoxemie
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Verandering van PO2 in arteriële bloedgassen ten opzichte van baseline bij diagnose van KIND
6 jaar
Verslechtering van pulmonale beeldvorming
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Verandering van klinisch oordeel over pulmonale beeldvorming ten opzichte van baseline als er röntgenfoto's of CT werden gemaakt
6 jaar
Verandering ten opzichte van baseline in longfunctie op de spirometrie geforceerde uitademing
Tijdsspanne: 6 jaar
Volume op één seconde (FEV1) in Liter
6 jaar
Abnormaal auto-antilichaam bij baseline bij diagnose van kind
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Pathologische verandering van longbiopsie
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Klinisch oordeel over histopathologische indeling van longbiopsie bij de diagnose KIND
6 jaar
Verslechtering van pulmonale arteriële hypertensie
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Verandering van pulmonale arteriële druk ten opzichte van baseline in echocardiografie
6 jaar
Verandering van BALF (bronchoalveolaire lavagevloeistof)
Tijdsspanne: 6 jaar
(ja/nee) Cytologische analyse van BALF bij de basislijn bij diagnose van KIND
6 jaar
Overleving
Tijdsspanne: 1 jaar
(Ja nee)
1 jaar
Overleving
Tijdsspanne: 2 jaar
(Ja nee)
2 jaar
Overleving
Tijdsspanne: 5 jaar
Vijf jaar
5 jaar
Abnormaal schildklierhormoon bij baseline bij diagnose van KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormaal myocardiaal zymogram bij baseline bij diagnose van KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormaal serumimmunoglobuline bij baseline bij diagnose van kind
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormaal serumcreatinine bij baseline bij diagnose van KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormale ureumstikstof in het bloed bij baseline bij de diagnose KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormaal alaninetransferase bij baseline bij diagnose van kind
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Abnormaal allergeen bij baseline bij diagnose van KIND
Tijdsspanne: 6 jaar
(Ja nee)
6 jaar
Terugkerende ziekenhuisopname
Tijdsspanne: 1 jaar na diagnose
ja:Hospitalisatie meer dan twee keer per jaar na de diagnose KIND; nee: Ziekenhuisopname minder dan drie keer per jaar na de diagnose KIND;
1 jaar na diagnose

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Onderzoekers

  • Studie stoel: Liling Qian, MD, Children's Hospital of Fudan University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 maart 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 december 2022

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 maart 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHFudanU-02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Genetische oorzaken, klinische kenmerken, beheer van interstitiële longziekten bij kinderen in China

IPD-tijdsbestek voor delen

2019-2025

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoeksprotocol Statistisch analyseplan (SAP) Formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) Klinisch onderzoeksrapport (CSR) Analytische code

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische test

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren