Causas genéticas y características clínicas de las enfermedades pulmonares intersticiales infantiles en China

Niños La enfermedad pulmonar intersticial (chILD) es un grupo heterogéneo de trastornos respiratorios raros de etiologías conocidas y desconocidas que en su mayoría son crónicos y se asocian con una alta morbilidad y mortalidad. Las EPI se caracterizan por cambios inflamatorios y fibróticos de la estructura del parénquima pulmonar que típicamente resultan en la presencia de infiltrados difusos en las imágenes pulmonares y pruebas de función pulmonar anormales con evidencia de un defecto ventilatorio restrictivo y/o alteración del intercambio gaseoso.

Los factores genéticos son importantes contribuyentes a chILD. Las variaciones genéticas se han descrito principalmente en genes que codifican (o interactúan con) las proteínas surfactantes (SP): SP-C (SFTPC) y el miembro 3 de la familia de casetes de unión a ATP (ABCA3) (ABCA3), y con menos frecuencia en los genes que codifican NKX homeobox 2 (NKX2)-1 (NKX2-1), SP-B (SFTPB), SP-A (SFTPA), MARS y otros genes.

Para investigar los defectos genéticos y las características clínicas de chILD en China, se incluirá un amplio reclutamiento y una revisión interdisciplinaria crítica por pares de todos los diagnósticos del sistema de codificación de diagnósticos de alta del Hospital Infantil de la Universidad de Fudan. A cada caso se le dará un diagnóstico de forma independiente; si no es posible un diagnóstico firme, los investigadores revisarán el caso periódicamente a medida que se disponga de nueva información. Durante el primer año del estudio, las decisiones de los médicos de acuerdo con la práctica clínica y los resultados serán monitoreadas y evaluadas de forma independiente.

Los investigadores optimizarán y aclararán sistemáticamente el peso relativo de un amplio espectro de resultados clínicos únicos y compuestos, TC de tórax limitada secuencial (para minimizar la exposición a la radiación), pruebas de función pulmonar, categorización histopatológica de biopsias pulmonares, marcadores séricos y pruebas genéticas. Se investigarán la variabilidad, la reproducibilidad y los efectos del entrenamiento en la lectura de imágenes.

Este proyecto analizará en detalle el tratamiento y los resultados dentro y entre los sujetos utilizando los datos recopilados. El análisis de los datos recopilados respaldará la definición de los protocolos de prueba planificados en el futuro.