Filtering
- Hyperphénylalaninémie maternelle
- Diabète et surdité héréditaires maternels
- Diabète à la maturité des jeunes
- Diabète à la maturité des jeunes, type 1
- Diabète à la maturité des jeunes, type 2
- Diabète à la maturité des jeunes, type 3
- Dysostose maxillo-faciale
- Syndrome de May-Thurner
- Syndrome de McCune-Albright
- Rougeole
- Syndrome de Meckel
- Syndrome d'aspiration méconium
- Syndrome de duplication MECP2
- Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne moyenne
- Médulloblastome
- Médulloblastome, enfance
- Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts
- Meier-Gorlin Syndrome
- Meige Syndrome
- Mélioïdose
- Mélorhéostose
- Glomérulonéphrite membranoproliférative
- Néphropathie membraneuse
- Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes
- Maladie de Ménétrier
- Méningiome
- Méningocèle
- Meningococcal Infection
- Méningococcémie
- Maladie de Menkes
- Meralgia Paresthetica
- Empoisonnement au mercure
- Carcinome à cellules de Merkel
- Glomérulonéphrite proliférative mésangiale
- Leucodystrophie métachromatique
- Carcinome métaplasique du sein
- Cancer épidermoïde métastatique du cou avec primaire occulte
- Méthémoglobinémie, type bêta-globine
- Déficit en méthionine adénosyltransférase
- Acidémie méthylmalonique
- Methylmalonic Acidemia With Homocystinuria
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC
- Acidurie mévalonique
- Nanisme Primordial Ostéodysplasique Microcephalic Type 1
- Microcéphalie
- Carcinome annexe microcystique
- Malformation lymphatique microcystique
- Microencéphalie
- Microphtalmie
- Polyangéite microscopique
- Microsporidiose
- Micro Syndrome
- Microtie-Anotie
- Granulome létal médian
- Phénylcétonurie légère
- Miller-Fisher Syndrome
- Syndrome de Miller
- Maladie de Milroy
- Maladie à changement minimal
- Mirizzi Syndrome
- Misophonie
- Mitochondrial Complex I Deficiency
- Déficit du complexe mitochondrial II
- Syndrome de Leigh associé à l'ADN mitochondrial
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Encéphalomyopathie mitochondriale Acidose lactique et épisodes de type AVC
- Troubles génétiques mitochondriaux
- Syndrome d'encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale
- Carence en protéines trifonctionnelles mitochondriales
- Atrésie mitrale
- Maladie du tissu conjonctif mixte
- Myopathie de Miyoshi
- Moebius Syndrome
- Mollaret Meningitis
- Carence en cofacteur de molybdène
- Dysplasie de Mondini
- Variole du singe
- Gammopathie monoclonale d'importance indéterminée
- Monoclonal Mast Cell Activation Syndrome
- Amyotrophie monomélique
- Morphée
- Syndrome de Morquio B
- Chorée fibrillaire du Morvan
- Syndrome de Mounier-Kuhn
- Maladie de Moyamoya
- Syndrome de Muckle-Wells
- Carcinome mucoépidermoïde
- Mucolipidose III alpha / bêta
- Mucolipidose de type 4
- Mucopolysaccharidosis
- Mucopolysaccharidose de type I
- Mucopolysaccharidose de type II
- Mucopolysaccharidose de type III
- Mucopolysaccharidose de type IIIA
- Mucopolysaccharidose de type IIIB
- Mucopolysaccharidose de type IV
- Mucopolysaccharidose de type IVA
- Mucopolysaccharidose de type VI
- Mucopolysaccharidose de type VII
- Mucormycose
- Pemphigoïde à membrane muqueuse
- Syndrome de Muenke
- Syndrome de Muir-Torre
- Aplasie mullérienne
- Maladie de Castleman multicentrique
- Réticulohistiocytose multicentrique
- Maladie multicœur
- Dysplasie rénale multicystique, bilatérale
- Choroïdite multifocale
- Fibrosclérose multifocale
- Lymphangioendothéliomatose multifocale avec thrombopénie
- Neuropathie motrice multifocale
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
- Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A
- Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
- Myélome multiple
- Déficit multiple en sulfatase
- Lipomatose symétrique multiple
- Atrophie multisystémique
- Maladie cérébrale des yeux musculaires
- Muscular Dystrophy
- Myasthénie grave
- Mycétome
- Mycobacterium Abscessus
- Infections du complexe Mycobacterium Avium
- Mycobacterium Xenopi
- Pneumonie mycoplasmique
- Mycose fongoïde
- Myélite
- Maladie myélodysplasique / myéloproliférative
- Syndromes myélodysplasiques
- Syndrome myélodysplasique avec explosions excessives
- Une leucémie myéloïde
- Sarcome myéloïde
- Myéloméningocèle
- Thrombocytopénie associée à MYH9
- Polypose associée à MYH
- Myhre Syndrome
- Myocardite
- Myoclonie-dystonie
- Épilepsie myoclonique
- Carcinome myoépithélial
- Myopathie congénitale
- Myosin Storage Myopathy
- Myotonie congénitale
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie myotonique de type 1
- Dystrophie myotonique de type 2
- Liposarcome myxoïde
- Épendymome myxopapillaire
- Déficit en N-acétylglutamate synthase
- Nail-patella Syndrome
- Syndrome de Nakajo Nishimura
- Syndrome de Nakajo
- Narcolepsie
- Carcinome du nasopharynx
- NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
- Nécrobiose lipoïdique
- Myopathie auto-immune nécrosante
- Entérocolite nécrosante
- Fasciite nécrosante
- Infection à Neisseria Meningitidis
- Syndrome de Nelson
- Myopathie à la némaline
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Herpès néonatal
- Méningite néonatale
- Maladie inflammatoire multisystémique néonatale
- Kyste ovarien néonatal
- AVC néonatal
- Lupus érythémateux systémique néonatal
- Néphrocalcinose
- Diabète insipide néphrogénique
- Fibrose systémique néphrogénique
- Néphronophtisie
- Néphrosclérose
- Syndrome de Netherton
- Tumeur de la crête neurale
- Neuroacanthocytose
- Neuroblastome
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
- Neuroendocrine Carcinoma of the Cervix
- Neuroendocrine Tumor
- Neuroépithéliome
- Neurofibrome
- Neurofibromatosis
- Syndrome de neurofibromatose-Noonan
- Neurofibromatose de type 1
- Neurofibromatose de type 2
- Neurofibrosarcome
- Syndrome malin des neuroleptiques
- Trouble du spectre de neuromyélite optique
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Lipofuscinose neuronale céroïde 2
- Lipofuscinose neuronale céroïde 3
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7
- Maladie d'inclusion intranucléaire neuronale
- Neurosyphilis