Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A CRDS klinikai diagnosztikai tesztjének értékelése (DIAGNOSE CRDS)

2023. december 18. frissítette: Population Health Research Institute

A kalcium felszabadulási hiányos szindróma klinikai diagnosztikai tesztjének értékelése: A DIAGNOSE CRDS vizsgálat

A Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) egy új örökletes aritmiás szindróma, amely a RyR2 funkcióvesztés miatt másodlagos, és a hirtelen szívhalál kockázatával jár. A CRDS diagnózisához jelenleg sejtalapú in vitro megerősítés szükséges, hogy egy RyR2 variáns funkcióvesztést okoz. Feltételezzük, hogy a CRDS klinikailag diagnosztizálható a rövid tachycardiára adott repolarizációs válasz értékelésével, amelyet szívingerlés és ezt követő szünet közvetít.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A RyR2 funkcióvesztési variánsait a közelmúltban egy új, kalciumfelszabadulási hiányos szindrómának (CRDS) nevezett betegség okozójaként állapították meg, amely rosszindulatú kamrai aritmiák és hirtelen szívhalál kockázatával jár. A RyR2 a szív rianodin receptorát kódolja, a szarkoplazmatikus retikulumon lévő kalcium-kibocsátó csatornát, amely kalcium-indukált kalcium-felszabaduláson keresztül közvetíti a gerjesztés-összehúzódás kapcsolást. A CRDS-szel ellentétben a patogén RyR2 funkciónövekedési variánsok a katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) autoszomális domináns formáját eredményezik. A CPVT-re jellemző adrenerg-mediált kamrai aritmiák könnyen reprodukálhatók terhelési stresszteszttel (EST), így az EST a CPVT standard klinikai diagnosztikai eszköze.

A CPVT-vel ellentétben a CRDS klinikai fenotípusát szabványos szívtesztelő eszközök rejtik el, és a diagnózis jelenleg sejtalapú in vitro megerősítést igényel, hogy a RyR2 variáns funkcióvesztést okoz. Az in vitro funkcionális analízishez kapcsolódó jelentős késleltetésen túl ez a tesztelés speciális szakértelmet igényel, amely nem széles körben elérhető, és továbbra is kutatáson alapul, így a klinikai ellátásban való rutinszerű alkalmazás nem praktikus. Ebben az általános összefüggésben valószínű, hogy a globális CRDS-esetek túlnyomó többségét még nem diagnosztizálták.

Egy RyR2-p.M4109R variánst hordozó "atipikus CPVT" családról szóló korábbi jelentés markáns és átmeneti repolarizációs változásokat figyelt meg az ingerlés által közvetített tachycardiát és az azt követő szünetet követően. A jelentés közzététele óta a RyR2-p.M4109R variáns in vitro jellemzése megerősítette, hogy funkciója elveszett, és a családi diagnózist a CRDS-re módosították. Ezeknek a megfigyeléseknek és az ígéretes előzetes eredményeknek köszönhetően a DIAGNOSE CRDS tanulmány a CRDS ezen látszólagos elektrokardiográfiás szignatúráját kívánja tovább vizsgálni rövid tachycardiát és az azt követő szünetet követően, mint az állapot klinikai diagnosztizálásának lehetséges módszerét.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

400

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Belgium
      • Brussels, Belgium, 1090
        • Még nincs toborzás
        • Universitair Ziekenhuis Brussel (UZB)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Carlo de Asmundis, MD, PhD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgium, 2650
        • Még nincs toborzás
        • Antwerp University Hospital (UZA)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Johan Saenen, MD
  • Dánia
      • Aarhus, Dánia, DK-8200 N
        • Toborzás
        • Aarhus University Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Henrik Jensen, MD
  • Egyesült Királyság
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Egyesült Királyság, 0X3 9DU
        • Még nincs toborzás
        • Oxford Heart Centre, John Radcliffe Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Julian O. M. Ormerod, MD
  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Még nincs toborzás
        • Boston Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Dominic Abrams, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Még nincs toborzás
        • Mayo Clinic
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • John R Giudicessi, MD PhD
  • Franciaország
      • Pessac, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Hôpital Cardiologique Du Haut-Lévêque
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Frederic Sacher, MD
  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael, 9103102
        • Még nincs toborzás
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Ziv Dadon, MD
  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Még nincs toborzás
        • BC Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Shubhayan Sanatani, MD
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 1Z3
        • Még nincs toborzás
        • The University of British Columbia
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Kutatásvezető:
          • Thomas M Roston, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
        • Toborzás
        • Hamilton General Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • Még nincs toborzás
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Habib R Khan, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Kanada
        • Még nincs toborzás
        • Ottawa Heart Institute
        • Kutatásvezető:
          • Simon Hansom, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Még nincs toborzás
        • Toronto General Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Michael H Gollob, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
        • Még nincs toborzás
        • Montreal Heart Institute
        • Kutatásvezető:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Québec City, Quebec, Kanada, G1V 4G5
        • Toborzás
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Kutatásvezető:
          • Christian Steinberg, MD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Project Manager
          • Telefonszám: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

1. kohorsz: Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) esetek

Bevételi kritériumok:

• Egy RyR2 variáns jelenléte funkcióvesztést mutatott az in vitro vizsgálatok során

Kizárási kritériumok:

• Nem tud tájékozott beleegyezést adni

2. kohorsz: Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) esetek

Bevételi kritériumok:

  • A szakértői konszenzusnyilatkozattal összhangban lévő klinikai fenotípusnak kell megfelelnie
  • Megerősített vagy feltételezett patogén funkciójavító RyR2 variáns VAGY homozigóta vagy vegyület heterozigóta a valószínű patogén/patogén CASQ2 variánsokra

Kizárási kritériumok:

  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni
  • QT-meghosszabbító gyógyszer alkalmazása a flekainidon kívül a sorozatos ingerlési manőverek idején

3. kohorsz: Megmagyarázhatatlan szívleállás túlélői (UCA)

Bevételi kritériumok:

  • Kardioverziót vagy defibrillációt igénylő szívmegállás, amely megmagyarázhatatlan marad EKG, echokardiogram, koszorúér-vizsgálat, szív MRI és terheléses futópad teszt után
  • Genetikai vizsgálaton esett át, amely magában foglalja a RyR2* szűrését

Kizárási kritériumok:

  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni

  • QT-meghosszabbító gyógyszer alkalmazása a sorozatos ingerlési manőverek idején

    • Azoknál az UCA túlélőknél, akik CPVT fenotípus hiányában ritka RyR2 variánssal rendelkeznek, in vitro funkcionális vizsgálatot végeznek annak igazolására, hogy nem veszít-e el vagy nő a funkció (és ezt Dr. Wayne Chen a Calgary Egyetemen).

4. kohorsz: SVT-vezérlők

Bevételi kritériumok:

• Invazív elektrofiziológiai vizsgálaton esik át

Kizárási kritériumok:

  • Kamrai kardiomiopátia
  • Kamrai előgerjesztés
  • Hosszú QT szindróma
  • QT-meghosszabbító gyógyszer alkalmazása az EP-vizsgálat idején
  • I. vagy III. osztályú antiaritmiás gyógyszer használata az EP-vizsgálat idején
  • Ismert obstruktív koszorúér-betegség (meglévő koszorúér-szűkület >50%)
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Lépés
Különálló kamrai és pitvari ingerlési sorozatokat adnak be különböző ciklushosszokon, és értékelik a kamrai repolarizációs választ a következő szünetet követő első szinuszütésben.
Diagnosztikai vizsgálat: Lépés
  1. Kamrai 10 ütem 500 ms-nál (120 bpm)
  2. Kamrai 10 ütem 400 ms-nál (150 bpm)
  3. A pitvari 10 ütem 500 ms-nál (120 bpm)
  4. A pitvari 10 ütem 400 ms-nál (150 bpm) tört ki.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
ΔT-hullám amplitúdó értéke
Időkeret: Az ingerlési manőver idején
Az első szünet utáni szinuszütés T-hullám amplitúdója levonva az ingerlés előtti utolsó szinuszütés T-hullám amplitúdójából
Az ingerlési manőver idején
ΔQT érték
Időkeret: Az ingerlési manőver idején
Az első szünet utáni szinuszütés abszolút QT-értéke levonva az ingerlés előtti utolsó szinuszütés abszolút QT-értékéből
Az ingerlési manőver idején

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Abszolút QT érték
Időkeret: Az ingerlési manőver idején
Abszolút QT-érték az első szünet utáni sinusverésnél
Az ingerlési manőver idején
Abszolút T-hullám amplitúdója
Időkeret: Az ingerlési manőver idején
Abszolút T-hullám amplitúdója az első szünet utáni szinuszütésen
Az ingerlési manőver idején

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Population Health Research Institute

Együttműködők

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Ziv Dadon, MD, Shaare Zedek Medical Center
  • Kutatásvezető: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Kutatásvezető: Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. február 2.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. december 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 18.

Első közzététel (Becsült)

2024. január 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. január 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 18.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 14546

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Lépés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Georgia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel