A betegek és az egészségügyi szakemberek ismerete és hozzáállása az emlőrákos betegekre vonatkozó genetikai vizsgálatokhoz

Célok:

Elsődleges célok:

• A kutatók egy délkelet-ázsiai felsőoktatási intézményben kérdőíves felmérést kívánnak végezni, hogy felmérjék, vajon az emlőrákos betegek és orvosaik megfontolnák-e háromféle, jelenleg az emlőrákos betegek számára elérhető genetikai teszt alkalmazását:

• BRCA1/2 csíravonal vizsgálat,
• CYP2D6 genotipizálás és
• Oncotype DX® tesztelés.

Másodlagos célok:

Olyan tényezők feltárása, amelyek befolyásolhatják a genetikai teszteléssel kapcsolatos döntéseiket, beleértve:

1. A tesztek elfogadhatósága és a rákellenes kezelés a vizsgálati eredmények alapján
2. A teszt megbízhatósága és megfizethetősége
3. A teszt képessége a kezelési döntések befolyásolására

4. A teszt tágabb vonatkozásai, pl. pszichoszociális, pénzügyi hatás Vizsgálatterv: Keresztmetszeti vizsgálat, Felmérés Kérdőíveket dolgoztak ki az egyének 3 kategóriájára:

   • Korai stádiumú emlőrákban szenvedő betegek
   • Mellrákos betegeket ápoló egészségügyi szakemberek
   • Orvoshallgatók/rákkutatók A betegek és az orvostanhallgatók/rákkutatók kérdőívei hasonlóak. A kérdőívek tartalmaznak egy rövid részt a demográfiai információkról, a genetikai tesztelés iránti érdeklődésről és a múltbeli tapasztalatokról. Három hipotetikus helyzetet írunk le annak meghatározására, hogy a résztvevők beleegyeznek-e a BRCA1/2 tesztelésbe, a CYP2D6 genotipizálásba és az Oncotype DX® tesztelésbe. 18 kategorikus „igen”/„nem” kérdés feltárja döntéseik okait. Minden forgatókönyv rövid, kézzel írott választ igényel.

Az egészségügyi szakembereknek szóló kérdőív egy rövid részt tartalmaz a demográfiai adatokról és a genetikai teszteléssel kapcsolatos korábbi tapasztalatokról. Három hipotetikus helyzetet írnak le annak meghatározására, hogy az egészségügyi szakemberek javasolják-e pácienseiknek a BRCA1/2 vizsgálatot, a CYP2D6 genotipizálást és az Oncotype DX® tesztet. 12 kategorikus kérdés tárja fel döntésük okait, és az orvosoknak fontossági sorrendbe kell ezeket sorolniuk.

Kérdőívek kiosztása:

Kérdőíveket osztunk ki a kedves résztvevőknek az alábbi alkalmakkor:

1. Betegek- National University Health System Cancer Center 3. szintű amp; 4 várótér
2. Orvostanhallgatók - előadások előtt vagy után, illetve személyesen
3. Rákkutatók - előadások előtt vagy után, vagy személyes kapcsolatfelvételen
4. Egészségügyi szakemberek - a NUHS emlődaganat tábla előtt vagy után, vagy személyes kapcsolatfelvételkor Kellő körültekintéssel kell biztosítani, hogy a kérdőívet csak 21 éves vagy annál idősebb személyeknek adják ki.

Ezekhez a kérdőívekhez nem gyűjtünk alany azonosságot.

Indoklás és hipotézis:

A BRCA1/2 csíravonal-teszt, a CYP2D6 genotipizálás és az Oncotype DX® tesztelés mind jóváhagyásra kerültek a klinikai gyakorlatban való használatra, de még mindig viták vannak a hasznosságuk körül, és a BRCA1/2 mutációtesztet leszámítva a magas kockázatú egyéneknél, a genetikai teszteket nem rutinszerűen végzik el. Szingapúrban adták elő. A BRCA1/2 csíravonal mutáció vizsgálatát olyan egyéneknél végzik el, akiknél magas az örökletes rák kockázata. A CYP2D6 genotípus vizsgálata előrevetíti az adjuváns tamoxifen terápia előnyeit; a tamoxifen gyenge és közepes metabolizálóinál nagyobb a mellrák kiújulásának kockázata a tamoxifen alacsonyabb hatékonysága miatt, mivel a tamoxifen kevésbé hatékonyan alakul át endoxifenné, a tamoxifen aktív metabolitjává. Az Oncotype DX® teszt egy génexpressziós profilozó teszt, amelyet formalinba fixált paraffinba ágyazott tumormintákon végeznek, hogy előre jelezzék az emlőrák kiújulásának kockázatát, és útmutatást nyújtsanak az adjuváns kemoterápiával kapcsolatos döntésekhez. A betegek és az egészségügyi szakemberek e genetikai tesztekkel kapcsolatos attitűdjének megértése segíthet az onkológus orvosok számára a klinikai ajánlások megfogalmazásában és ezeknek a teszteknek az emlőrákos betegeknél történő alkalmazásában.