Conocimientos y actitudes de pacientes y profesionales de la salud en un espectro de pruebas genéticas relevantes para pacientes con cáncer de mama

Objetivos:

Objetivos principales:

• Los investigadores pretenden realizar una encuesta con cuestionario en una institución terciaria del sudeste asiático, para evaluar si las pacientes con cáncer de mama y sus médicos considerarían el uso de tres tipos diferentes de pruebas genéticas actualmente disponibles para las pacientes con cáncer de mama:

• Prueba de línea germinal BRCA1/2,
• Genotipado CYP2D6 y
• Prueba Oncotype DX®.

Objetivos secundarios:

Explorar los factores que podrían influir en sus decisiones sobre las pruebas genéticas, incluidos:

1. Aceptabilidad de las pruebas y manejo anticancerígeno en función de los resultados de las pruebas
2. Fiabilidad y asequibilidad de la prueba.
3. Capacidad de la prueba para influir en las decisiones de tratamiento

4. Implicaciones más amplias de la prueba, p. ej., impacto psicosocial y financiero Diseño del estudio: estudio transversal, se desarrollaron cuestionarios de encuesta para 3 categorías de personas:

   • Pacientes con cáncer de mama en etapa temprana
   • Profesionales de la salud que atienden a pacientes con cáncer de mama
   • Estudiantes de medicina/investigadores del cáncer Los cuestionarios para pacientes y estudiantes de medicina/investigadores del cáncer son similares. Los cuestionarios contienen una breve sección sobre información demográfica, interés y experiencia previa con pruebas genéticas. Se describen tres situaciones hipotéticas para determinar si los participantes aceptarán la prueba BRCA1/2, el genotipado CYP2D6 y la prueba Oncotype DX®, respectivamente. 18 preguntas categóricas de 'sí'/'no' exploran las razones de sus decisiones. Cada escenario requiere una respuesta breve escrita a mano.

El cuestionario para profesionales de la salud contiene una breve sección sobre datos demográficos y experiencia previa con pruebas genéticas. Se describen tres situaciones hipotéticas para determinar si los profesionales de la salud recomendarán a sus pacientes la prueba BRCA1/2, el genotipado CYP2D6 y la prueba Oncotype DX®, respectivamente. 12 preguntas categóricas exploran las razones de su decisión, y los médicos deben clasificarlas en orden de importancia.

Distribución de cuestionarios:

Se entregarán cuestionarios a los participantes de acuerdo en las siguientes ocasiones:

1. Pacientes- National University Health System Cancer Center Level 3 amp; 4 áreas de espera
2. Estudiantes de medicina - antes o después de conferencias, o en contacto personal
3. Investigadores del cáncer - antes o después de conferencias, o en contacto personal
4. Profesionales de la salud: antes o después de la junta de tumores de mama de NUHS, o en el contacto personal Se ejercerá la debida precaución para garantizar que el cuestionario solo se entregue a sujetos que tengan 21 años o más.

No se recopilará la identidad del sujeto para estos cuestionarios.

Justificación e hipótesis:

Las pruebas de línea germinal BRCA1/2, el genotipado CYP2D6 y las pruebas Oncotype DX® han sido aprobadas para su uso en la práctica clínica, pero aún existe controversia en torno a su utilidad y, además de las pruebas de mutación BRCA1/2 en individuos de alto riesgo, las pruebas genéticas no se realizan de forma rutinaria. realizado en Singapur. La prueba de mutación de línea germinal BRCA1/2 se realiza en personas con alto riesgo de cáncer hereditario. La prueba del genotipo CYP2D6 predice el beneficio de la terapia adyuvante con tamoxifeno; los metabolizadores lentos e intermedios del tamoxifeno pueden tener un mayor riesgo de recurrencia del cáncer de mama debido a la menor eficacia del tamoxifeno debido a la conversión menos eficiente del tamoxifeno en endoxifeno, el metabolito activo del tamoxifeno. La prueba Oncotype DX® es una prueba de perfil de expresión génica realizada en una muestra de tumor fijada con formalina e incluida en parafina, para predecir el riesgo de recurrencia del cáncer de mama y guiar las decisiones sobre la quimioterapia adyuvante. Comprender las actitudes de los pacientes y los profesionales médicos hacia estas pruebas genéticas puede ayudar a guiar a los médicos oncólogos en sus recomendaciones clínicas y la utilización de estas pruebas en pacientes con cáncer de mama.