A CXCR4 expresszió korrelációja 24 hónapos autizmussal diagnosztizált koraszülötteknél (ASD-CXCR4)

A koraszülött gyermekek fokozottan ki vannak téve az autizmus spektrum zavarainak, becsült arányuk 10%. Az Egyesült Államokban körülbelül 8 terhességből 1 végződik koraszüléssel. Ezért az ASD-vel küzdő egyének, akik idő előtt születtek, jelentős számú ASD-vel diagnosztizált gyermekeket alkotnak.

A koraszülés sértést okoz az újszülöttnek egy neurológiailag sérülékeny szakaszban. A koraszülöttséggel összefüggő oxigénfeszültség-változások károsak lehetnek a fejlődő szervekre, mivel az agy a terhesség második felében az egyik leggyorsabban fejlődő szerv. Az oxigénfeszültség változásai olyan fehérjék aktiválódását közvetítik, amelyek megváltoztatják a sejtfejlődés menetét.

Ebben a tanulmányban 3 olyan fehérje expressziójában bekövetkező változásokat tervezzük mérni, amelyeket a születéskor bekövetkező oxigénszint változásai befolyásolhatnak. Megvizsgáljuk a fehérjeszintek közötti kölcsönhatást a koraszülés utáni első napokban az ASD diagnózisával 2 éves korban. A fehérjék a következők:

1. VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), egy fehérje, amely az embrionális fejlődés során részt vesz az új vérerek létrehozásában.
2. Hypoxia-indukálható faktor -1 (HIF-1), egy kulcsfontosságú fehérje, amely koordinálja a különböző gének expresszióját, sok fejlődési szempontból kritikus funkcióval.
3. CXCR4, egy sejtfelszíni fehérje, amelyet az SDF-1 aktivál. Az SDF-1 egy olyan molekula, amely szabályozza a sejtek migrációját a célhelyükre az embrionális élet során. A CXCR4 az agy azon területein és olyan sejteken expresszálódik, amelyekről ismert, hogy ASD-vel kapcsolatosak.

Feltételezzük, hogy a koraszülött csecsemők oxigénfeszültségének változásai olyan események sorozatát indítják el, amelyek a kóros CXCR4 expresszió révén a sejtmobilitás megváltozásához vezetnek. Ez a változás abnormális idegrendszeri fejlődéshez vezet.

A kutatók elsődleges célja annak megállapítása, hogy van-e összefüggés a HIF-1, CXCR4 és VEGF posztnatális expressziós szintje és a 24 hónapos korban az autizmus diagnózisa között. A kutatók másodlagos célja annak megállapítása, hogy van-e összefüggés a HIF-1, CXCR4 és VEGF posztnatális expressziós szintje és a nyelvi vagy neurokognitív késleltetés között.

Mód:

1. A koraszülötteket a szülés utáni első napon toborozzák.
2. A kórházi kezelés során 3 időpontban vérmintát vesznek, és meghatározzák a HIF-1, CXCR4 és VEGF expresszióját.
3. A csecsemők 18-24 hónapos korukban teljes fejlődési értékelésen esnek át.
4. A HIF, CXCR4 és VEGF születés utáni szintjeit a fejlődési értékelés eredményeihez viszonyítva ábrázoljuk.