A 4-es típusú Stargardt-betegség másodlagos atrófiájának progressziójának természetrajza: PROM1-vel kapcsolatos makuladystrophia (ProgStar-4)

Bevételi kritériumok:

1. Adjon meg egy aláírt, tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot és felhatalmazást, amely lehetővé teszi a védett egészségügyi információk közzétételét és felhasználását.
2. A kijelölt elsődleges vizsgálati szemnek legalább egy jól körülhatárolt sorvadási területtel kell rendelkeznie. Az elváltozás mérete nem haladhatja meg az OCT módban követni kívánt területet (20x20 fok).
3. Legalább egy patogén mutációt igazoltak a PROM1 génben és Stargardt fenotípust.
4. Az elsődleges vizsgálati szemnek tiszta okuláris közeggel és megfelelő pupillatágulattal kell rendelkeznie ahhoz, hogy a vizsgáló véleménye szerint jó minőségű FAF és sd-OCT képalkotást tegyen lehetővé.
5. Legyen képes együttműködni a vizsgálatok elvégzésében.
6. Legyen hajlandó 6 havonta egyszer szemészeti vizsgálaton részt venni, legfeljebb 24 hónapig.
7. Legyen legalább hat éves.
8. Mindkét szem bevonható, ha mindkét szem esetében teljesülnek a felvételi kritériumok.

Kizárási kritériumok:

1. Szembetegségek, mint például az érhártya neovaszkularizációja, a glaukóma és a diabéteszes retinopátia, mindkét szemben, amelyek megzavarhatják a retina morfológiai és funkcionális értékelését.
2. Intraokuláris műtét az elsődleges vizsgálati szemen a kiindulási vizit előtt 90 napon belül.
3. Jelenlegi vagy korábbi részvétel STGD kezelésére szolgáló intervenciós vizsgálatban, például génterápiában vagy őssejtterápiában. Jelenlegi részvétel egy gyógyszerkísérletben vagy korábbi részvétel egy gyógyszerkísérletben a beiratkozást megelőző hat hónapon belül. A vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmazó orális kiegészítők használata megengedett, bár az A-vitamin-kiegészítés jelenlegi használatát dokumentálni kell.
4. A helyszíni vizsgálatvezető a vizsgálatba való felvételét megelőzően bármely beteget kijelenthet, hogy a vizsgálatban való részvételre alapos egészségügyi okból nem jogosult.
5. Bármilyen szisztémás betegség korlátozott túlélési prognózissal (pl. rák, súlyos/instabil szív- és érrendszeri betegség).
6. Bármilyen körülmény, amely megnehezítené a vizsgálat betartását, megnehezítené vagy valószínűtlenné tenné, hogy a páciens 6 havonta egyszer vegyen részt rendszeresen, legfeljebb 24 hónapig tartó ellenőrző látogatáson, pl. személyiségzavar, főbb nyugtatók, például haldol vagy fenotiazin használata, krónikus alkoholizmus, Alzheimer-kór vagy kábítószerrel való visszaélés.
7. Jelentős kontrollálatlan kísérő betegségek, például szív- és érrendszeri, neurológiai, tüdő-, vese-, máj-, endokrin vagy gyomor-bélrendszeri betegségek bizonyítéka.
8. Ismeretes, hogy a páciens egy vagy több patogén mutációt tartalmaz az ABCA4, RDS vagy ELOVL4 génekben.