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4 型 Stargardt 病继发萎缩进展的自然史：PROM1 相关性黄斑营养不良 (ProgStar-4)

2018年8月1日更新者：Johns Hopkins University

Stargardt 病 4 型 (STGD4) 继发萎缩进展的自然史：Stargardt 病 4 型（一种 PROM1 相关性黄斑营养不良）的前瞻性纵向观察研究

虽然已经发表了大量关于 Stargardt 病 1 型 (STGD1) 的临床数据，但对 Stargardt 病 4 型 (STGD4) 知之甚少。 ProgStar 04 研究是一个重要的机会，可以利用 ProgStar 计划的基础设施、临床试验地点、方法和中央阅读中心来研究 STGD4 的进展，并将有助于在全球范围内建立患者队列以进行未来的临床试验。

研究概览

地位

完全的

条件

斯塔加特病

详细说明

PROM1 基因编码一种称为 Prominin 1（PROM1；也称为 CD133 和 AC133）的蛋白质，最广为人知的是其最初用作人类干细胞特异性标记物。在视网膜中，PROM1 参与光感受器外段 (OS) 内圆盘的形成和组织。正是在这个特定区域内，产生了大部分响应光的电化学信号（视觉循环-光转导）。在 STGD4 中，PROM1 基因的突变导致 PROM1 蛋白的缺陷亚型被困在光感受器的肌样区域并且不能迁移到形成圆盘的 OS 位点。最终，操作系统中缺少 PROM1 会影响磁盘的增长和组织，从而导致磁盘故障和视觉问题。

尽管遗传科学的许多进步有助于识别这种 STGD 变体，但尚无对该 STGD 变体的自然史的全面描述，包括视锥细胞和视杆细胞功能障碍的变异性。虽然目前尚无已知的 STGD 治疗方法，但为未来的治疗方法和规划临床试验做准备时，必须包括了解疾病本身、其变异性、进展及其与视力丧失的相关性。此外，旨在减缓进展和/或恢复视力的临床试验需要经过验证的结果测量来证明治疗效果。然而，STGD 总体上尚未确定此类结果。

总之，STGD4 特异性临床表现、进展和预后的表征以及临床试验结果测量的确定对于开发 STGD4 的新临床试验至关重要。因此，ProgStar 4 被开发为一项前瞻性纵向观察研究，研究对象为具有 PROM1 基因突变且表型符合 STGD 的患者。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

德国
- - Bonn、德国、53127
    - Universitats-Augenklinik Bonn
  - Tuebingen、德国、72076
    - Center for Opthalmic Research, University of Tuebingen
美国
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21287
    - Wilmer Eye Institute
- Texas
  - Dallas、Texas、美国、75231
    - Retina Foundation of the Southwest
英国
- - London、英国、EC1V 2PD
    - Moorfields Eye Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究应在最多 10 个临床地点招募具有 PROM1 突变和相关 STGD4 表型的参与者。

描述

纳入标准：

提供签署的知情同意书和授权，允许披露和使用受保护的健康信息。
指定的主要研究眼必须至少有一个界限清楚的萎缩区域。病灶大小不应超过 OCT 模式下要跟踪的区域（20x20 度）。
在 PROM1 基因和 Stargardt 表型中至少确认了一个致病突变。
主要研究眼睛必须具有清晰的眼部介质和足够的瞳孔扩张，以允许研究者认为高质量的 FAF 和 sd-OCT 成像。
能够配合考试。
愿意每 6 个月接受一次眼科检查，最长 24 个月。
至少六岁。
如果双眼都满足纳入标准，则可以包括双眼。

排除标准：

任何一只眼睛的眼部疾病，例如脉络膜新生血管形成、青光眼和糖尿病性视网膜病变，可能会混淆对视网膜形态和功能的评估。
基线访视前 90 天内在主要研究眼中进行了眼内手术。
当前或以前参与治疗 STGD 的干预研究，例如基因疗法或干细胞疗法。当前参加药物试验或在入组前六个月内曾参加药物试验。允许使用口服维生素和矿物质补充剂，但应记录当前维生素 A 补充剂的使用情况。
在患者入组研究之前，研究中心首席研究员可以出于合理的医疗原因宣布其研究中心的任何患者不符合参加研究的资格。
任何具有有限生存预后的全身性疾病（例如癌症、严重/不稳定的心血管疾病）。
任何会导致坚持检查的情况会干扰患者参加他们的定期随访计划（每 6 个月一次，长达 24 个月）变得困难或不太可能，例如人格障碍、使用主要镇静剂（如 Haldol 或吩噻嗪）、慢性酒精中毒、阿尔茨海默病或药物滥用。
显着不受控制的伴随疾病的证据，例如心血管、神经、肺、肾、肝、内分泌或胃肠道疾病。
已知患者在 ABCA4、RDS 或 ELOVL4 基因中具有一个或多个致病性突变。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
通过眼底自发荧光 (FAF) 成像测量萎缩性病变的生长大体时间：24个月	24个月

次要结果测量

结果测量	大体时间
通过眼底自发荧光 (FAF) 成像测量萎缩性病变的生长大体时间：12个月	12个月
通过光谱域光学相干断层扫描 (sd-OCT) 测量的视网膜变薄率和光感受器损失率大体时间：12个月	12个月
通过光谱域光学相干断层扫描 (sd-OCT) 测量的视网膜变薄率和光感受器损失率大体时间：24个月	24个月
通过微视野测量法测量的视网膜敏感性丧失大体时间：12个月	12个月
通过微视野测量法测量的视网膜敏感性丧失大体时间：24个月	24个月
使用早期治疗糖尿病视网膜病变研究 (ETDRS) 方案改变最佳矫正视力大体时间：12个月	12个月
使用早期治疗糖尿病视网膜病变研究 (ETDRS) 方案改变最佳矫正视力大体时间：24个月	24个月
所有结果测量与遗传概况的相关性大体时间：12个月	12个月
所有结果测量与遗传概况的相关性大体时间：24个月	24个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Johns Hopkins University

合作者

The Shulsky Foundation

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Click here for more information about this study: the Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar)

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2014年12月1日

初级完成 (实际的)

2018年3月1日

研究完成 (实际的)

2018年3月1日

研究注册日期

首次提交

2015年3月5日

首先提交符合 QC 标准的

2015年4月1日

首次发布 (估计)

2015年4月7日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年8月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年8月1日

最后验证