La storia naturale della progressione dell'atrofia secondaria alla malattia di Stargardt di tipo 4: distrofia maculare correlata a PROM1 (ProgStar-4)

Criterio di inclusione:

1. Fornire un modulo di consenso informato firmato e un'autorizzazione che consenta la divulgazione e l'uso di informazioni sanitarie protette.
2. L'occhio designato per lo studio primario deve avere almeno un'area di atrofia ben delimitata. La dimensione della lesione non deve superare l'area da tracciare in modalità OCT (20x20 gradi).
3. Avere almeno una mutazione patogena confermata nel gene PROM1 e un fenotipo Stargardt.
4. L'occhio dello studio primario deve avere mezzi oculari chiari e un'adeguata dilatazione pupillare per consentire immagini FAF e sd-OCT di buona qualità secondo l'opinione dello sperimentatore.
5. Essere in grado di collaborare allo svolgimento degli esami.
6. Essere disposti a sottoporsi a esami oculari una volta ogni 6 mesi per un massimo di 24 mesi.
7. Avere almeno sei anni.
8. Entrambi gli occhi possono essere inclusi se i criteri di inclusione sono soddisfatti per entrambi gli occhi.

Criteri di esclusione:

1. Malattia oculare, come neovascolarizzazione coroidale, glaucoma e retinopatia diabetica, in entrambi gli occhi che possono confondere la valutazione della retina dal punto di vista morfologico e funzionale.
2. Chirurgia intraoculare nell'occhio dello studio primario entro 90 giorni prima della visita di riferimento.
3. Partecipazione attuale o precedente a uno studio interventistico per il trattamento della STGD come la terapia genica o la terapia con cellule staminali. Attuale partecipazione a una sperimentazione farmacologica o precedente partecipazione a una sperimentazione farmacologica entro sei mesi prima dell'arruolamento. L'uso di integratori orali di vitamine e minerali è consentito anche se l'attuale uso di integratori di vitamina A deve essere documentato.
4. Il ricercatore principale del sito può dichiarare qualsiasi paziente presso il proprio centro non idoneo a partecipare allo studio per un valido motivo medico prima dell'arruolamento del paziente nello studio.
5. Qualsiasi malattia sistemica con una prognosi di sopravvivenza limitata (ad es. cancro, malattie cardiovascolari gravi/instabili).
6. Qualsiasi condizione che renderebbe difficile o improbabile l'adesione all'esame interferirebbe con il paziente che frequenta il normale programma di visite di follow-up di una volta ogni 6 mesi per un massimo di 24 mesi, ad es. disturbo della personalità, uso di tranquillanti importanti come Haldol o fenotiazina, alcolismo cronico, morbo di Alzheimer o abuso di droghe.
7. Evidenza di significative malattie concomitanti non controllate come disturbi cardiovascolari, neurologici, polmonari, renali, epatici, endocrini o gastrointestinali.
8. Il paziente è noto per avere una o più mutazioni patogene nei geni ABCA4, RDS o ELOVL4.