Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Stargardtin taudin 4:n sekundaarisen atrofian etenemisen luonnollinen historia: PROM1:een liittyvä makuladystrofia (ProgStar-4)

keskiviikko 1. elokuuta 2018 päivittänyt: Johns Hopkins University

Stargardtin taudin tyypin 4 (STGD4) sekundaarisen atrofian etenemisen luonnollinen historia: Prospektiivinen pitkittäinen havaintotutkimus Stargardtin taudista tyyppi 4, PROM1:een liittyvä makuladystrofia

Vaikka Stargardtin taudin tyypistä 1 (STGD1) on julkaistu melkoinen määrä kliinistä tietoa, Stargardtin taudin tyypistä 4 (STGD4) tiedetään hyvin vähän. ProgStar 04 -tutkimus on tärkeä tilaisuus hyödyntää ProgStar-ohjelman infrastruktuuria, kliinisten tutkimusten paikkoja, menetelmiä ja keskitettyä lukukeskusta STGD4:n etenemisen tutkimiseen ja auttaa luomaan maailmanlaajuisesti potilaskohortteja tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PROM1-geeni koodaa proteiinia nimeltä Prominin 1 (PROM1; tunnetaan myös nimellä CD133 ja AC133), joka tunnetaan parhaiten alkuperäisestä käytöstään ihmisen kantasoluspesifisenä markkerina. Verkkokalvossa PROM1 osallistuu levyjen muodostukseen ja järjestämiseen fotoreseptoreiden ulkosegmentissä (OS). Juuri tällä tietyllä alueella syntyy suurin osa sähkökemiallisista signaaleista vasteena valolle (visuaalinen sykli-valotransduktio). STGD4:ssä PROM1-geenin mutaatiot johtavat PROM1-proteiinin vialliseen isoformiin, joka jää loukkuun fotoreseptoreiden myoidialueelle eikä voi siirtyä käyttöjärjestelmäkohtaan, jossa levyjä muodostuu. Loppujen lopuksi PROM1:n puuttuminen käyttöjärjestelmästä vaikuttaa levyjen kasvuun ja järjestykseen, mikä johtaa levyn toimintahäiriöihin ja näköongelmiin.

Vaikka monet geenitieteen edistysaskeleet ovat auttaneet tunnistamaan tämän STGD-variantin, kattavaa kuvausta tämän STGD-variantin luonnonhistoriasta, mukaan lukien kartion ja sauvan toimintahäiriön vaihtelu, ei ole saatavilla. Vaikka STGD:lle ei ole tällä hetkellä tunnettua hoitoa, tuleviin terapeuttisiin lähestymistapoihin ja kliinisten tutkimusten suunnitteluun valmistautumiseen on sisällettävä ymmärrys itse taudista, sen vaihtelevuudesta, etenemisestä ja sen korrelaatiosta näönmenetyksen kanssa. Lisäksi kliiniset tutkimukset, joiden tarkoituksena on hidastaa etenemistä ja/tai palauttaa näkökyky, edellyttävät validoituja tulosmittauksia hoidon tehokkuuden osoittamiseksi. Tällaisia ​​tuloksia ei kuitenkaan ole vahvistettu STGD:lle yleisesti.

Yhteenvetona voidaan todeta, että STGD4-spesifisten kliinisten ilmentymien, etenemisen ja ennusteen karakterisointi sekä kliinisten tutkimusten tulosmittausten tunnistaminen ovat ratkaisevan tärkeitä uusien kliinisten tutkimusten kehittämisessä STGD4:lle. Tästä syystä ProgStar 4 on kehitetty prospektiiviseksi pitkittäishavainnointitutkimukseksi potilailla, joilla on mutaatioita PROM1-geenissä ja joiden fenotyyppi on yhdenmukainen STGD:n kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

15

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Bonn, Saksa, 53127
        • Universitäts-Augenklinik Bonn
      • Tuebingen, Saksa, 72076
        • Center for Opthalmic Research, University of Tuebingen
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Wilmer Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan osallistujia, joilla on PROM1-mutaatioita ja niihin liittyvä STGD4-fenotyyppi, enintään 10 kliinisessä paikassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Toimita allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake ja valtuutus, joka sallii suojattujen terveystietojen paljastamisen ja käytön.
  2. Nimetyssä ensisijaisessa tutkimussilmässä on oltava vähintään yksi hyvin rajattu atrofiaalue. Leesion koko ei saa ylittää OCT-tilassa seurattavaa aluetta (20x20 astetta).
  3. Sinulla on vähintään yksi patogeeninen mutaatio vahvistettu PROM1-geenissä ja Stargardt-fenotyyppi.
  4. Tutkijan mielestä ensisijaisessa tutkimussilmässä on oltava selkeä silmäväliaine ja riittävä pupillin laajeneminen, jotta voidaan tehdä hyvälaatuinen FAF- ja sd-OCT-kuvaus.
  5. Pystyy toimimaan yhteistyössä tutkimusten suorittamisessa.
  6. Ole valmis käymään silmätutkimuksissa kerran 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan.
  7. Ole vähintään kuusivuotias.
  8. Molemmat silmät voidaan sisällyttää, jos sisällyttämiskriteerit täyttyvät molemmille silmille.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Silmän sairaudet, kuten suonikalvon uudissuonittuminen, glaukooma ja diabeettinen retinopatia, kummassakin silmässä, jotka voivat sekoittaa verkkokalvon morfologisen ja toiminnallisen arvioinnin.
  2. Silmänsisäinen leikkaus ensisijaisessa tutkimussilmässä 90 päivän sisällä ennen lähtökohtaista käyntiä.
  3. Nykyinen tai aiempi osallistuminen interventiotutkimukseen STGD:n hoitamiseksi, kuten geeniterapiaan tai kantasoluhoitoon. Nykyinen osallistuminen lääketutkimukseen tai aiempi osallistuminen lääketutkimukseen kuuden kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista. Suun kautta otettavien vitamiinien ja kivennäisaineiden käyttö on sallittua, vaikka A-vitamiinilisän nykyinen käyttö on dokumentoitava.
  4. Kohteen päätutkija voi julistaa kenet tahansa potilaspaikallaan estyneeksi osallistumaan tutkimukseen perustellusta lääketieteellisestä syystä ennen potilaan ilmoittautumista tutkimukseen.
  5. Mikä tahansa systeeminen sairaus, jonka eloonjäämisennuste on rajoitettu (esim. syöpä, vaikea/epästabiili sydän- ja verisuonisairaus).
  6. Mikä tahansa tila, joka tekisi tutkimukseen sitoutumisesta häiritsemään potilaan säännöllistä seurantakäyntiä kerran 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan, on vaikeaa tai epätodennäköistä, esim. persoonallisuushäiriö, tärkeimpien rauhoittavien lääkkeiden, kuten haldolin tai fenotiatsiinin, käyttö, krooninen alkoholismi, Alzheimerin tauti tai huumeiden väärinkäyttö.
  7. Todisteet merkittävistä hallitsemattomista samanaikaisista sairauksista, kuten sydän- ja verisuonisairauksista, neurologisista, keuhko-, munuais-, maksa-, endokriinisistä tai maha-suolikanavan sairauksista.
  8. Potilaalla tiedetään olevan yksi tai useampi patogeeninen mutaatio ABCA4-, RDS- tai ELOVL4-geeneissä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Atrofisten leesioiden kasvu mitattuna silmänpohjan autofluoresenssikuvauksella (FAF).
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Atrofisten leesioiden kasvu mitattuna silmänpohjan autofluoresenssikuvauksella (FAF).
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Verkkokalvon ohenemisnopeus ja fotoreseptorihäviö spektrialueen optisella koherenssitomografialla (sd-OCT) mitattuna
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Verkkokalvon ohenemisnopeus ja fotoreseptorihäviö spektrialueen optisella koherenssitomografialla (sd-OCT) mitattuna
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta
Verkkokalvon herkkyyden menetys mikroperimetrialla mitattuna
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Verkkokalvon herkkyyden menetys mikroperimetrialla mitattuna
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta
Muutos parhaiten korjatussa näöntarkkuudessa käyttämällä Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) -protokollaa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Muutos parhaiten korjatussa näöntarkkuudessa käyttämällä Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) -protokollaa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta
Kaikkien tulosmittausten korrelaatio geneettisen profiilin kanssa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Kaikkien tulosmittausten korrelaatio geneettisen profiilin kanssa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Johns Hopkins University

Yhteistyökumppanit

The Shulsky Foundation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. joulukuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. maaliskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 7. huhtikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. elokuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NA_00092688

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Stargardtin tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bangladesh

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa