Естественная история прогрессирования атрофии, вторичной по отношению к болезни Штаргардта 4 типа: макулярная дистрофия, связанная с PROM1 (ProgStar-4)

Критерии включения:

1. Предоставьте подписанную форму информированного согласия и разрешение на раскрытие и использование защищенной медицинской информации.
2. Назначенный основной исследуемый глаз должен иметь по крайней мере одну четко очерченную область атрофии. Размер поражения не должен превышать отслеживаемой площади в режиме ОКТ (20х20 градусов).
3. Иметь хотя бы одну подтвержденную патогенную мутацию в гене PROM1 и фенотип Штаргардта.
4. Первичный исследуемый глаз должен иметь прозрачную глазную среду и адекватное расширение зрачка, чтобы, по мнению исследователя, можно было получить изображения FAF и sd-OCT хорошего качества.
5. Уметь сотрудничать при проведении экзаменов.
6. Будьте готовы проходить осмотр глаз каждые 6 месяцев на срок до 24 месяцев.
7. Быть не моложе шести лет.
8. Оба глаза могут быть включены, если критерии включения выполнены для обоих глаз.

Критерий исключения:

1. Заболевания глаз, такие как хориоидальная неоваскуляризация, глаукома и диабетическая ретинопатия, в любом глазу, которые могут затруднить оценку сетчатки морфологически и функционально.
2. Внутриглазная хирургия на первом исследуемом глазу в течение 90 дней до исходного визита.
3. Текущее или предыдущее участие в интервенционном исследовании по лечению STGD, таком как генная терапия или терапия стволовыми клетками. Текущее участие в испытании лекарственного средства или предыдущее участие в испытании лекарственного средства в течение шести месяцев до регистрации. Использование пероральных добавок витаминов и минералов разрешено, хотя текущее использование добавок витамина А должно быть задокументировано.
4. Главный исследователь учреждения может объявить любого пациента в своем учреждении не имеющим права участвовать в исследовании по уважительной медицинской причине до включения пациента в исследование.
5. Любое системное заболевание с ограниченным прогнозом выживания (например, рак, тяжелое/нестабильное сердечно-сосудистое заболевание).
6. Любое состояние, из-за которого приверженность к обследованию мешает пациенту посещать регулярные контрольные визиты один раз в 6 месяцев на срок до 24 месяцев, затруднительно или маловероятно, например. расстройство личности, употребление основных транквилизаторов, таких как халдол или фенотиазин, хронический алкоголизм, болезнь Альцгеймера или злоупотребление наркотиками.
7. Доказательства значительных неконтролируемых сопутствующих заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, неврологические, легочные, почечные, печеночные, эндокринные или желудочно-кишечные расстройства.
8. Известно, что у пациента имеется одна или несколько патогенных мутаций в генах ABCA4, RDS или ELOVL4.