De natuurlijke geschiedenis van de progressie van atrofie secundair aan de ziekte van Stargardt Type 4: PROM1-gerelateerde maculadystrofie (ProgStar-4)

Inclusiecriteria:

1. Zorg voor een ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier en autorisatie die de openbaarmaking en het gebruik van beschermde gezondheidsinformatie mogelijk maken.
2. Het aangewezen primaire onderzoeksoog moet ten minste één goed afgebakend gebied van atrofie hebben. De grootte van de laesie mag niet groter zijn dan het te volgen gebied in de OCT-modus (20x20 graden).
3. Ten minste één pathogene mutatie hebben bevestigd in het PROM1-gen en een Stargardt-fenotype.
4. Het primaire onderzoeksoog moet heldere oculaire media en voldoende pupilverwijding hebben om naar de mening van de onderzoeker FAF- en sd-OCT-beeldvorming van goede kwaliteit mogelijk te maken.
5. Kunnen meewerken aan het uitvoeren van de examens.
6. Bereid zijn om oculaire onderzoeken eens in de 6 maanden te ondergaan gedurende maximaal 24 maanden.
7. Minstens zes jaar oud zijn.
8. Beide ogen kunnen worden opgenomen als voor beide ogen aan de inclusiecriteria wordt voldaan.

Uitsluitingscriteria:

1. Oogaandoeningen, zoals choroïdale neovascularisatie, glaucoom en diabetische retinopathie, in beide ogen die de morfologische en functionele beoordeling van het netvlies kunnen verstoren.
2. Intraoculaire chirurgie in het primaire onderzoeksoog binnen 90 dagen voorafgaand aan het baselinebezoek.
3. Huidige of eerdere deelname aan een interventionele studie om STGD te behandelen, zoals gentherapie of stamceltherapie. Huidige deelname aan een geneesmiddelenonderzoek of eerdere deelname aan een geneesmiddelenonderzoek binnen zes maanden voor inschrijving. Het gebruik van orale supplementen van vitamines en mineralen is toegestaan, hoewel het huidige gebruik van vitamine A-suppletie moet worden gedocumenteerd.
4. De hoofdonderzoeker van de locatie kan elke patiënt op zijn locatie om een ​​gegronde medische reden niet in aanmerking laten komen voor deelname aan het onderzoek, voorafgaand aan de inschrijving van de patiënt in het onderzoek.
5. Elke systemische ziekte met een beperkte overlevingsprognose (bijv. kanker, ernstige/instabiele hart- en vaatziekten).
6. Elke omstandigheid die het naleven van het onderzoek zou belemmeren, belemmert de patiënt om zijn regelmatige follow-upbezoeken van eens in de 6 maanden gedurende maximaal 24 maanden moeilijk of onwaarschijnlijk bij te wonen, b.v. persoonlijkheidsstoornis, gebruik van grote kalmerende middelen zoals Haldol of fenothiazine, chronisch alcoholisme, de ziekte van Alzheimer of drugsmisbruik.
7. Bewijs van significante ongecontroleerde bijkomende ziekten zoals cardiovasculaire, neurologische, long-, nier-, lever-, endocriene of gastro-intestinale aandoeningen.
8. Van de patiënt is bekend dat hij een of meer pathogene mutatie(s) heeft in de ABCA4-, RDS- of ELOVL4-genen.