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Stargardt 질병 유형 4에 이차적인 위축 진행의 자연사: PROM1 관련 황반 이영양증 (ProgStar-4)

2018년 8월 1일 업데이트: Johns Hopkins University

Stargardt 질병 4형(STGD4)에 이차적인 위축 진행의 자연사: PROM1 관련 황반 이영양증인 Stargardt 질병 4형에 대한 전향적 종단 관찰 연구

스타가르트병 1형(STGD1)에 대한 상당한 양의 임상 데이터가 발표되었지만 스타가르트병 4형(STGD4)에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. ProgStar 04 연구는 STGD4의 진행을 조사하기 위해 ProgStar 프로그램의 인프라, 임상 시험 사이트, 방법 및 중앙 판독 센터를 활용할 수 있는 중요한 기회이며 향후 임상 시험을 위해 전 세계적으로 환자 코호트를 구축하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

스타가르트병

상세 설명

PROM1 유전자는 프로미닌 1(Prominin 1, CD133 및 AC133이라고도 함)이라는 단백질을 코딩하며, 원래 인간 줄기 세포 특이적 마커로 사용되는 것으로 가장 잘 알려져 있습니다. 망막에서 PROM1은 광수용기의 외부 부분(OS) 내에서 디스크의 형성 및 구성에 관여합니다. 빛에 반응하여 대부분의 전기화학적 신호가 생성되는 곳은 이 특정 영역 내입니다(시각 순환-광변환). STGD4에서는 PROM1 유전자의 돌연변이로 인해 PROM1 단백질의 결함 이소형이 발생하여 광수용체의 근양 영역에 갇혀 디스크가 형성되는 OS 부위로 이동할 수 없습니다. 궁극적으로 OS에 PROM1이 없으면 디스크의 성장과 구성에 영향을 미쳐 디스크 오작동과 시력 문제가 발생합니다.

유전 과학의 많은 발전이 STGD의 이 변종을 인식하는 데 도움이 되었지만, 이 STGD 변이의 원뿔 및 막대 기능 장애의 가변성을 포함하여 자연사에 대한 포괄적인 설명은 사용할 수 없습니다. 현재 STGD에 대한 알려진 치료법은 없지만 미래의 치료 접근법과 임상 시험 계획을 위한 준비에는 질병 자체, 그 가변성, 진행 및 시력 상실과의 상관 관계에 대한 이해가 포함되어야 합니다. 또한 진행 속도를 늦추거나 시력을 회복하는 것을 목표로 하는 임상 시험에서는 치료 효능을 입증하기 위해 검증된 결과 측정이 필요합니다. 그러나 이러한 결과는 STGD 전체에 대해 확립되지 않았습니다.

요약하면 STGD4에 대한 새로운 임상 시험을 개발하려면 STGD4 특정 임상 증상, 진행 및 예후의 특성화와 임상 시험의 결과 측정 식별이 중요합니다. 따라서 ProgStar 4는 PROM1 유전자에 돌연변이가 있고 STGD와 일치하는 표현형을 가진 환자에 대한 전향적 종단 관찰 연구로 개발되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

독일
- - Bonn, 독일, 53127
    - Universitäts-Augenklinik Bonn
  - Tuebingen, 독일, 72076
    - Center for Opthalmic Research, University of Tuebingen
미국
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, 미국, 21287
    - Wilmer Eye Institute
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75231
    - Retina Foundation of the Southwest
영국
- - London, 영국, EC1V 2PD
    - Moorfields Eye Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 최대 10개의 임상 사이트에서 PROM1 돌연변이 및 관련 STGD4 표현형을 가진 참가자를 등록해야 합니다.

설명

포함 기준:

보호 대상 건강 정보의 공개 및 사용을 허용하는 서명된 정보에 입각한 동의서 및 승인을 제공하십시오.
지정된 1차 연구 안구는 적어도 하나의 잘 구분된 위축 영역을 가져야 합니다. 병변 크기는 OCT 모드에서 추적할 영역(20x20도)을 초과하지 않아야 합니다.
PROM1 유전자와 Stargardt 표현형에서 적어도 하나의 병원성 돌연변이가 확인되었습니다.
1차 연구 안구는 연구자의 의견에 따라 양질의 FAF 및 sd-OCT 이미징을 허용하기 위해 투명한 안구 미디어 및 적절한 동공 확장을 가져야 합니다.
검사 수행에 협조할 수 있어야 합니다.
최대 24개월 동안 6개월마다 한 번씩 안과 검사를 받을 의향이 있습니다.
6세 이상이어야 합니다.
두 눈에 대한 포함 기준이 충족되는 경우 두 눈을 모두 포함할 수 있습니다.

제외 기준:

맥락막 혈관신생, 녹내장 및 당뇨병성 망막병증과 같은 안구 질환이 망막의 형태학적 및 기능적 평가를 혼란스럽게 할 수 있습니다.
기준선 방문 전 90일 이내에 1차 연구 안구의 안내 수술.
유전자 요법 또는 줄기 세포 요법과 같은 STGD를 치료하기 위한 중재적 연구에 현재 또는 이전에 참여한 경우. 현재 약물 시험에 참여했거나 등록 전 6개월 이내에 약물 시험에 이전에 참여했습니다. 비타민 A 보충제의 현재 사용을 문서화해야 하지만 비타민과 미네랄의 경구 보충제 사용은 허용됩니다.
현장 주임 조사자는 환자가 연구에 등록하기 전에 건전한 의학적 사유로 인해 해당 현장에서 환자가 연구에 참여할 자격이 없다고 선언할 수 있습니다.
생존 예후가 제한된 모든 전신 질환(예: 암, 중증/불안정 심혈관 질환).
검사 준수를 방해하는 모든 조건은 환자가 최대 24개월 동안 6개월에 한 번씩 정기적인 후속 방문 일정에 참석하는 것을 방해하거나 불가능합니다. 성격 장애, Haldol 또는 Phenothiazine과 같은 주요 진정제 사용, 만성 알코올 중독, 알츠하이머 병 또는 약물 남용.
심혈관, 신경계, 폐, 신장, 간, 내분비 또는 위장 장애와 같은 유의미한 조절되지 않는 수반되는 질병의 증거.
환자는 ABCA4, RDS 또는 ELOVL4 유전자에 하나 이상의 병원성 돌연변이가 있는 것으로 알려져 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
FAF(fundus autofluorescence) 이미징으로 측정한 위축성 병변의 성장 기간: 24개월	24개월

2차 결과 측정

결과 측정	기간
FAF(fundus autofluorescence) 이미징으로 측정한 위축성 병변의 성장 기간: 12 개월	12 개월
스펙트럼 영역 광간섭 단층 촬영(sd-OCT)으로 측정한 망막 얇아짐 및 광수용체 손실률 기간: 12 개월	12 개월
스펙트럼 영역 광간섭 단층 촬영(sd-OCT)으로 측정한 망막 얇아짐 및 광수용체 손실률 기간: 24개월	24개월
Microperimetry로 측정한 망막 감도의 상실 기간: 12 개월	12 개월
Microperimetry로 측정한 망막 감도의 상실 기간: 24개월	24개월
ETDRS(Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) 프로토콜을 이용한 최적교정 시력의 변화 기간: 12 개월	12 개월
ETDRS(Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) 프로토콜을 이용한 최적교정 시력의 변화 기간: 24개월	24개월
모든 결과 측정값과 유전적 프로파일의 상관관계 기간: 12 개월	12 개월
모든 결과 측정값과 유전적 프로파일의 상관관계 기간: 24개월	24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Johns Hopkins University

협력자

The Shulsky Foundation

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

Click here for more information about this study: the Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2014년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 3월 1일

연구 완료 (실제)

2018년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 3월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 4월 1일

처음 게시됨 (추정)

2015년 4월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 8월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 8월 1일

마지막으로 확인됨