La historia natural de la progresión de la atrofia secundaria a la enfermedad de Stargardt tipo 4: distrofia macular relacionada con PROM1 (ProgStar-4)

Criterios de inclusión:

1. Proporcionar un formulario de consentimiento informado firmado y una autorización que permita la divulgación y el uso de información de salud protegida.
2. El ojo de estudio primario designado debe tener al menos un área de atrofia bien delimitada. El tamaño de la lesión no debe exceder el área a seguir en el modo OCT (20x20 grados).
3. Tener al menos una mutación patogénica confirmada en el gen PROM1 y fenotipo Stargardt.
4. El ojo principal del estudio debe tener un medio ocular claro y una dilatación pupilar adecuada para permitir imágenes FAF y sd-OCT de buena calidad en opinión del investigador.
5. Ser capaz de colaborar en la realización de los exámenes.
6. Estar dispuesto a someterse a exámenes oculares una vez cada 6 meses hasta por 24 meses.
7. Tener al menos seis años.
8. Se pueden incluir ambos ojos si se cumplen los criterios de inclusión para ambos ojos.

Criterio de exclusión:

1. Enfermedad ocular, como neovascularización coroidea, glaucoma y retinopatía diabética, en cualquiera de los ojos que puede confundir la evaluación de la retina morfológica y funcionalmente.
2. Cirugía intraocular en el ojo principal del estudio dentro de los 90 días anteriores a la visita inicial.
3. Participación actual o anterior en un estudio de intervención para tratar STGD, como terapia génica o terapia con células madre. Participación actual en un ensayo de medicamentos o participación previa en un ensayo de medicamentos dentro de los seis meses anteriores a la inscripción. Se permite el uso de suplementos orales de vitaminas y minerales, aunque se debe documentar el uso actual de suplementos de vitamina A.
4. El investigador principal del sitio puede declarar que cualquier paciente en su sitio no es elegible para participar en el estudio por una razón médica sólida antes de la inscripción del paciente en el estudio.
5. Cualquier enfermedad sistémica con un pronóstico de supervivencia limitado (p. cáncer, enfermedad cardiovascular grave/inestable).
6. Cualquier condición que haga que la adherencia al examen interfiera con la asistencia del paciente a su programa regular de visitas de seguimiento de una vez cada 6 meses durante un máximo de 24 meses difícil o improbable, p. trastorno de personalidad, uso de tranquilizantes importantes como Haldol o fenotiazina, alcoholismo crónico, enfermedad de Alzheimer o abuso de drogas.
7. Evidencia de enfermedades concomitantes importantes no controladas, como trastornos cardiovasculares, neurológicos, pulmonares, renales, hepáticos, endocrinos o gastrointestinales.
8. Se sabe que el paciente tiene una o más mutaciones patogénicas en los genes ABCA4, RDS o ELOVL4.