Die natürliche Geschichte des Fortschreitens der Atrophie als Folge der Stargardt-Krankheit Typ 4: PROM1-bedingte Makuladystrophie (ProgStar-4)

Einschlusskriterien:

1. Stellen Sie eine unterschriebene Einverständniserklärung und eine Genehmigung zur Offenlegung und Verwendung geschützter Gesundheitsinformationen bereit.
2. Das designierte primäre Studienauge muss mindestens einen gut abgegrenzten Atrophiebereich aufweisen. Die Läsionsgröße sollte den zu verfolgenden Bereich im OCT-Modus (20x20 Grad) nicht überschreiten.
3. Mindestens eine pathogene Mutation im PROM1-Gen und einen Stargardt-Phänotyp bestätigt haben.
4. Das primäre Studienauge muss klare Augenmedien und eine angemessene Pupillenerweiterung aufweisen, um nach Meinung des Prüfarztes eine FAF- und sd-OCT-Bildgebung in guter Qualität zu ermöglichen.
5. Bei der Durchführung der Prüfungen kooperieren können.
6. Seien Sie bereit, sich bis zu 24 Monate lang alle 6 Monate einer Augenuntersuchung zu unterziehen.
7. Mindestens sechs Jahre alt sein.
8. Beide Augen können eingeschlossen werden, wenn die Einschlusskriterien für beide Augen erfüllt sind.

Ausschlusskriterien:

1. Augenerkrankungen wie choroidale Neovaskularisation, Glaukom und diabetische Retinopathie in beiden Augen, die die morphologische und funktionelle Beurteilung der Netzhaut verfälschen können.
2. Intraokulare Operation im primären Studienauge innerhalb von 90 Tagen vor dem Basisbesuch.
3. Aktuelle oder frühere Teilnahme an einer Interventionsstudie zur Behandlung von STGD wie Gentherapie oder Stammzelltherapie. Aktuelle Teilnahme an einer Arzneimittelstudie oder vorherige Teilnahme an einer Arzneimittelstudie innerhalb von sechs Monaten vor der Einschreibung. Die Einnahme von oralen Vitamin- und Mineralstoffergänzungen ist erlaubt, obwohl die aktuelle Einnahme von Vitamin-A-Ergänzungen dokumentiert werden muss.
4. Der Hauptprüfarzt des Standorts kann jeden Patienten an seinem Standort aus triftigen medizinischen Gründen für ungeeignet zur Teilnahme an der Studie erklären, bevor der Patient in die Studie aufgenommen wird.
5. Jede systemische Erkrankung mit eingeschränkter Überlebensprognose (z. Krebs, schwere/instabile Herz-Kreislauf-Erkrankung).
6. Jeder Zustand, der die Einhaltung der Untersuchung erschweren oder verhindern würde, dass der Patient seinen regelmäßigen Nachsorgeplan von einmal alle 6 Monate über einen Zeitraum von bis zu 24 Monaten wahrnimmt, ist schwierig oder unwahrscheinlich, z. Persönlichkeitsstörung, Einnahme wichtiger Beruhigungsmittel wie Haldol oder Phenothiazin, chronischer Alkoholismus, Alzheimer-Krankheit oder Drogenmissbrauch.
7. Hinweise auf erhebliche unkontrollierte Begleiterkrankungen wie kardiovaskuläre, neurologische, pulmonale, renale, hepatische, endokrine oder gastrointestinale Störungen.
8. Es ist bekannt, dass der Patient eine oder mehrere pathogene Mutationen in den ABCA4-, RDS- oder ELOVL4-Genen hat.